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心臓突然死の迅速な遺伝子診断法の開発:致死性不整脈原因遺伝子変異の探索のために

研究課題

研究課題/領域番号 24590871
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
研究分野 法医学
研究機関福岡大学

研究代表者

松末 綾  福岡大学, 医学部, 講師 (70309920)

研究分担者 久保 真一  福岡大学, 医学部, 教授 (10205122)
原 健二  福岡大学, 医学部, 講師 (00090738)
柏木 正之  福岡大学, 医学部, 准教授 (70301687)
ウォーターズ ブライアン  福岡大学, 医学部, 助教 (00609480)
研究期間 (年度) 2012-04-01 – 2016-03-31
研究課題ステータス 完了 (2015年度)
配分額 *注記
5,330千円 (直接経費: 4,100千円、間接経費: 1,230千円)
2014年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
2013年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
2012年度: 2,340千円 (直接経費: 1,800千円、間接経費: 540千円)
キーワード心臓突然死 / 遺伝性致死性不整脈 / 法医学 / 突然死 / 遺伝子変異
研究成果の概要

器質的変化を認めない心臓突然死で死亡したと考えられる11剖検例より、遺伝性致死性不整脈の原因遺伝子であるSCN5A並びにRYR2遺伝子の変異を探索した。SCN5A遺伝子において、1193番目のアミノ酸であるArgがGlnに置換したヘテロ接合体変異が認められた(R1193Q)。RYR2遺伝子にアミノ酸置換を伴う変異は認められなかった。アジア人、ヨーロッパ人並びにアフリカ人集団におけるR1193Qの頻度調査をTaqMan法並びにAPLP法で行った。その結果、変異型allele は、アジア人に特異的であり、他の集団では非常にまれな変異であると考えられ、アジアの南東部が起源であると推察された。

報告書

(5件)
  • 2015 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2014 実施状況報告書
  • 2013 実施状況報告書
  • 2012 実施状況報告書
  • 研究成果

    (10件)

すべて 2016 2014 2013 2012 その他

すべて 雑誌論文 (2件) (うち査読あり 2件、 謝辞記載あり 1件) 学会発表 (8件)

  • [雑誌論文] Quantification of neuropathological findings by image data for the diagnosis of dementia in forensic autopsy cases2016

    • 著者名/発表者名
      Matsusue A, Yuasa I, Umetsu K, Nakayashiki N, Dewa K, Nishimukai H, Kashiwagi M, Hara K, Waters B, Takayama M, Ikematsu N, Kubo S.
    • 雑誌名

      The Journal of Medical Investigation

      巻: 63 号: 1.2 ページ: 114-118

    • DOI

      10.2152/jmi.63.114

    • NAID

      130005141058

    • ISSN
      1343-1420, 1349-6867
    • 関連する報告書
      2015 実績報告書
    • 査読あり / 謝辞記載あり
  • [雑誌論文] An autopsy case of sudden unexpected nocturnal death syndrome with R1193Q polymorphism in the SCN5A gene.2012

    • 著者名/発表者名
      Matsusue A, Kashiwagi M, Hara K, Waters B, Sugimura T, Kubo SI.
    • 雑誌名

      Leg Med.

      巻: 14 (6) 号: 6 ページ: 317-9

    • DOI

      10.1016/j.legalmed.2012.04.009

    • 関連する報告書
      2012 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [学会発表] アジア人,ドイツ人並びにアフリカ人集団におけるSCN5A遺伝子R1193Q変異の頻度調査2014

    • 著者名/発表者名
      松末 綾,湯浅 勲,梅津和夫,中屋敷 徳,出羽 厚二,柏木正之,原 健二 ,Brian Waters ,髙山みお,髙本睦夫,久保真一
    • 学会等名
      第15回日本法医学会学術北日本地方集会
    • 発表場所
      アズ七日町(山形市)
    • 年月日
      2014-10-31
    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書
  • [学会発表] The frequencies of the R1193Q polymorphism in the SCN5A gene in Asian, German and African populations.2014

    • 著者名/発表者名
      Aya Matsusue, Isao Yuasa, Kazuo Umetsu, Nori Nakayashiki, Masayuki Kashiwagi, Kenji Hara, Brian Waters, Mio Takayama, Shin-ichi Kubo
    • 学会等名
      9th International Symposium on Advances in Legal Medicine (ISALM)
    • 発表場所
      Fukuoka International Congress Center (Fukuoka)
    • 年月日
      2014-06-18
    • 関連する報告書
      2014 実施状況報告書
  • [学会発表] The frequencies of R1193Q polymorphism in the SCN5A gene in Japanese and German populations.2013

    • 著者名/発表者名
      Aya Matsusue, Isao Yuasa, Kazuo Umetsu, Masayuki Kashiwagi, Kenji Hara, Brian Waters, Mio Takayama, Shin-ichi Kubo
    • 学会等名
      11th Indo Pacific Association of Law, Medicine and Science Congress
    • 発表場所
      Kuala Lumpur
    • 関連する報告書
      2013 実施状況報告書
  • [学会発表] 日本人並びにドイツ人におけるSCN5A遺伝子R1193Q変異の頻度調査

    • 著者名/発表者名
      松末 綾,湯浅 勲,梅津 和夫,柏木正之,原 健二,Brian Waters,髙山みお,高本睦夫,久保真一
    • 学会等名
      第63回日本法医学会学術九州地方集会
    • 発表場所
      福岡
    • 関連する報告書
      2013 実施状況報告書
  • [学会発表] 心臓突然死剖検例におけるSCN5A遺伝子の変異探索

    • 著者名/発表者名
      松末 綾,柏木正之,原 健二,Brian Waters,杉村朋子,高本睦夫,久保真一
    • 学会等名
      第96次日本法医学会総会
    • 発表場所
      浜松
    • 関連する報告書
      2012 実施状況報告書
  • [学会発表] 乳幼児突然死症例におけるSCN5A、RYR2、CPTII、VLCAD遺伝子の変異探索

    • 著者名/発表者名
      松末 綾,柏木正之,原 健二,Brian Waters,高本睦夫,久保真一
    • 学会等名
      第62回日本法医学会学術九州地方集会
    • 発表場所
      熊本
    • 関連する報告書
      2012 実施状況報告書
  • [学会発表] 成人及び乳幼児の突然死剖検例における遺伝性不整脈疾患の原因遺伝子変異の探索

    • 著者名/発表者名
      松末 綾,柏木正之,原 健二,Brian Waters,高本睦夫,久保真一
    • 学会等名
      第5回福岡県医学会総会
    • 発表場所
      福岡
    • 関連する報告書
      2012 実施状況報告書
  • [学会発表] 乳幼児突然死症例におけるSCN5A、RYR2、CPTII、VLCAD遺伝子の変異探索

    • 著者名/発表者名
      松末 綾,柏木正之,原 健二,Brian Waters,高本睦夫,久保真一
    • 学会等名
      第19回日本SIDS・乳幼児突然死予防学会
    • 発表場所
      福岡
    • 関連する報告書
      2012 実施状況報告書

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公開日: 2013-05-31   更新日: 2019-07-29  

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