| 研究課題/領域番号 |
24591177
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
呼吸器内科学
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| 研究機関 | 順天堂大学 |
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研究代表者 |
吉川 美加 順天堂大学, 医学(系)研究科(研究院), 助教 (90327792)
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| 研究分担者 |
瀬山 邦明 順天堂大学, 医学部, 准教授 (10226681)
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| 研究協力者 |
瀬山 邦明 順天堂大学, 医学部, 専任准教授 (10226681)
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| 研究期間 (年度) |
2012-04-01 – 2015-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2014年度)
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| 配分額 *注記 |
5,460千円 (直接経費: 4,200千円、間接経費: 1,260千円)
2014年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円)
2013年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2012年度: 3,120千円 (直接経費: 2,400千円、間接経費: 720千円)
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| キーワード | BHD症候群 / 気胸 / 嚢胞性肺疾患 / 遺伝子検査 / 肺嚢胞 / 肺線維芽細胞 |
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| 研究成果の概要 |
気胸・多発性肺嚢胞を契機にBHDSが疑われた日本人Birt-Hogg-Dube症候群(BHDS)患者のFLCN遺伝子診断を継続して行い、診断症例数は200例を超えた。日本人に多い変異はexon11のc.1285dupC、exon12のc.1347_1353dupCCACCCT、exon13のc.1533_1536delGATGであった。本邦初の変異、ゲノム欠失の症例も複数確認した。
BHDS患者とコントロールの肺線維芽細胞を比較したところ、増殖能は差はなかったが、BHDS線維芽細胞の遊走能は低下していた。フォリキュリン遺伝子発現量には差はなかったが、蛋白量はコントロールに比べ有意に減少していた。
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