骨髄増殖性腫瘍の新しい原因遺伝子Ｌｎｋの機能解析

• 研究課題/領域番号: 24591399
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 血液内科学
• 研究機関: 愛媛大学
• 研究代表者: 山之内 純 愛媛大学, 医学部附属病院, 講師 (10423451)
• 研究期間 (年度): 2012-04-01 – 2015-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2014年度)
• 配分額: 5,330千円 (直接経費: 4,100千円、間接経費: 1,230千円); 2014年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円); 2013年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円); 2012年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
• キーワード: 本態性血小板血症 / 骨髄増殖性腫瘍

研究成果の概要

骨髄増殖性腫瘍のうち、本態性血小板血症患者でJAK2 V617F変異とLnk遺伝子異常について解析した。その結果、JAK2 V617F変異陰性であった1人にLnk遺伝子のSH2ドメインにheterozygousな遺伝子異常を発見した。この変異は今までに報告されていない新たな変異であった。そこで、今回発見したLnkの遺伝子異常がJAK2 V617F変異と同じように恒常的にJAK/STAT系でリン酸化を起こしシグナルが伝わっているかをBaF3細胞とマウスES細胞を用いて検討した。

研究成果

• [雑誌論文] 3.Abnormal behaviors and developmental disorder of hippocampus in zinc finger protein 521 (ZFP521) mutant mice. (2014)
  • 著者名/発表者名: Ohkubo N, Matsubara E, Yamanouchi J, Akazawa R, Aoto M, Suzuki Y, Sakai I, Abe T, Kiyonari H, Matsuda S, Yasukawa M, Mitsuda N.
  • 雑誌名: PLoS One 巻: 9
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Accelerated destruction of erythrocytes in Tie2 promoter-driven STAT3 conditional knockout mice. (2013)
  • 著者名/発表者名: Ohkubo N, Suzuki Y, Aoto M, Yamanouchi J, Hirakawa S, Yasukawa M, Mitsuda N
  • 雑誌名: Life Sciences 巻: 93 ページ: 380-387
  • 査読あり
• [学会発表] Activation status of integrin aIIbb3 in essential thrombocythemia with calreticulin mutation (2014)
  • 著者名/発表者名: Yamanouchi J, Hato T, Matsubara E, Azuma T, Nakanishi H, Fujiwara H, Yakushijin Y, Yasukawa M.
  • 学会等名: 56th ASH Annual Meeting
  • 発表場所: San Francisco, CA, USA
  • 年月日: 2014-12-08
• [学会発表] Activation status of integrin aIIbb3 in essential thrombocythemia with calreticulin mutation (2014)
  • 著者名/発表者名: Yamanouchi J, Hato T, Nakanishi H, Asai H, Matsubara E, Tanimoto K, Azuma T, Fujiwara H, Yakushijin Y, Yasukawa M.
  • 学会等名: 第76回日本血液学会学術集会
  • 発表場所: 大阪市
  • 年月日: 2014-10-31
• [学会発表] 骨髄増殖性腫瘍の新しい原因遺伝子Lnkの機能解析
  • 著者名/発表者名: 山之内純
  • 学会等名: 第５回愛媛大学学術フォーラム
  • 発表場所: 愛媛県松山市