皮膚バリア関連２００遺伝子の網羅的解読による新規アトピー性皮膚炎原因遺伝子の同定

• 研究課題/領域番号: 24591665
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 皮膚科学
• 研究機関: 慶應義塾大学
• 研究代表者: 佐々木 貴史 慶應義塾大学, 医学部, 講師 (70306843)
• 研究分担者: 久保 亮治 慶應義塾大学, 医学部, 講師 (70335256)
• 研究期間 (年度): 2012-04-01 – 2015-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2014年度)
• 配分額: 5,330千円 (直接経費: 4,100千円、間接経費: 1,230千円); 2014年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円); 2013年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円); 2012年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
• キーワード: アトピー性皮膚炎 / エクソーム / エキソーム / ターゲットリシーケンシング

研究成果の概要

我々はアトピー性皮膚炎(AD)関連600遺伝子のターゲットリシーケンシング法を確立し日本人AD患者の解読を行った。その結果、自然免疫もしくは上皮細胞増殖シグナル関連因子を含む６遺伝子変異候補を同定した。その中の１つをAD患者約１５０人で解析した結果、顔面及び首周囲に特徴的なパターンの皮疹を形成する集団で高頻度に同定された。現在、再現性確認のために他集団での解析を行っている。

研究成果

• [雑誌論文] ilaggrin loss-of-function mutations are not a predisposing factor for atopic dermatitis in an Ishigaki Island under subtropical climate. (2014)
  • 著者名/発表者名: Sasaki T, Furusyo N, Shiohama A, Takeuchi S, Nakahara T, Uchi H, Hirota T, Tamari M, Shimizu N, Ebihara T, Amagai M, Furue M, Hayashi J, Kudoh J.
  • 雑誌名: J Dermatol Sci. 巻: 76 ページ: 10-15
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] フィラグリン(fillagrin) (2014)
  • 著者名/発表者名: 佐々木 貴史、天谷 雅行
  • 雑誌名: 分子消化器病 巻: 11 ページ: 88-93