Ｅｆｈｃ１コンディショナルノックアウトマウスを用いたてんかん発症機序の解明

• 研究課題/領域番号: 24591689
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 精神神経科学
• 研究機関: 独立行政法人理化学研究所
• 研究代表者: 鈴木 俊光 独立行政法人理化学研究所, 脳科学総合研究センター, 研究員 (20373318)
• 研究期間 (年度): 2012-04-01 – 2015-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2014年度)
• 配分額: 5,330千円 (直接経費: 4,100千円、間接経費: 1,230千円); 2014年度: 2,210千円 (直接経費: 1,700千円、間接経費: 510千円); 2013年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円); 2012年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
• キーワード: てんかん / ＥＦＨＣ１ / 若年性ミオクロニーてんかん / マウスモデル / EFHC1 / コンディショナルノックアウトマウス

研究成果の概要

本研究では、てんかんモデルマウスとしてEfhc1コンディショナルノックアウトマウスを用い、てんかん発症機序を解明することを目的とした。目的の細胞種でCreリコンビナーゼを発現するトランスジェニックマウスを用いることで、Efhc1遺伝子のコードするタンパクmyoclonin１の発現が細胞特異的に減少していることを確認した。この変異マウスを用い、自然誘発性のけいれん発作の頻度、ペンチレンテトラゾールにより誘導されるけいれんに対する感受性について検討し、今回標的とした組織で、組織特異的にmyoclonin1タンパクの発現を減少させることに成功した。痙攣感受については、結果を検証中である。