大規模塩基配列情報を利用した稀少産科疾患の病態解明と新規診断法の確立

• 研究課題/領域番号: 24592494
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 産婦人科学
• 研究機関: 畿央大学 (2015); 独立行政法人国立成育医療研究センター (2012-2014)
• 研究代表者: 前原 佳代子 畿央大学, 健康科学部, 教授 (80421311)
• 研究協力者: 嘉村 浩美 国立成育医療研究センター, 研究員
• 研究期間 (年度): 2012-04-01 – 2016-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2015年度)
• 配分額: 5,330千円 (直接経費: 4,100千円、間接経費: 1,230千円); 2014年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円); 2013年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円); 2012年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
• キーワード: 周産期疾患 / 一塩基多型 / ゲノム

研究成果の概要

稀少性の原因不明の産科疾患の原因同定に、次世代シークエンサーやSNPアレイ技術を利用した網羅的配列解析は極めて有効であると考えられる。本研究では、次世代シークエンサーで取得した大規模配列解析情報やマイクロアレイ技術で取得したゲノムワイドな一塩基多型（SNP）情報を駆使し、産科領域の稀少疾患である反復胞状奇胎の日本人の症例でNLRP7遺伝子の変異を疾患責任遺伝子として特定した。また、合併症のない正期産411例のゲノムワイドなSNP情報を収集し、産科疾患を解析する際に有用な日本人コントロール産婦のcopy number variant（CNV）データベースを構築した。

研究成果

• [雑誌論文] Novel Nonsense Mutation in the NLRP7 Gene Associated with Recurrent Hydatidiform Mole. (2015)
  • 著者名/発表者名: Ito Y, Maehara K, Kaneki E, Matsuoka K, Sugahara N, Miyata T, Kamura H, Yamaguchi Y, Kono A, Nakabayashi K, Migita O, Higashimoto K, Soejima H, Okamoto A, Nakamura H, Kimura T, Wake N, Taniguchi T, Hata K.
  • 雑誌名: Gynecol Obstet Invest 巻: Epub ahead of print 号: 4 ページ: 1-6
  • DOI: 10.1159/000441780
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Genomic, epigenomic, and transcriptomic profiling towards identifying omics -features and specific biomarkers that distinguish uterine leiomyosarcoma and leiomyoma at molecular levels. (2015)
  • 著者名/発表者名: Miyata T, Sonoda K, Tomikawa J, Tayama C, Maehara K, Kobayashi H, Wake N, Kato K, Hata K, Nakabayashi K
  • 雑誌名: Sarcoma 巻: 2015 ページ: 412068-412068
  • DOI: 10.1155/2015/412068
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Compilation of copy number variants identified in phenotypically normal and parous Japanese women (2014)
  • 著者名/発表者名: Migita O, Maehara K, Kamura H, Miyakoshi K, Tanaka M, Morokuma S, Fukushima K, Shimamoto T, Saito S, Sago H, Nishihama K, Abe K, Nakabayashi K, Umezawa A, Okamura K, Hata K
  • 雑誌名: J. Hum. Genet. 巻: 59 号: 6 ページ: 326-331
  • DOI: 10.1038/jhg.2014.27
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [学会発表] 日本人妊娠糖尿病の分子遺伝学的病態解析 (2015)
  • 著者名/発表者名: 春日義史、秦健一郎、宮越敬、福武麻里絵、正木繭、池ノ上学、落合大吾、松本直、峰岸一宏、前原佳代子、田中守、青木大輔
  • 学会等名: 第67回日本産科婦人科学会学術講演会
  • 発表場所: パシフィコ横浜
  • 年月日: 2015-04-11
• [学会発表] 日本人妊娠糖尿病の分子遺伝学的病態解析 (2015)
  • 著者名/発表者名: 春日義史、秦健一郎、宮越敬、福武麻里絵、正木繭、池ノ上学、落合大吾、松本直、峰岸一宏、前原佳代子、田中守、青木大輔
  • 学会等名: 第67回日本産科婦人科学会学術講演会
  • 発表場所: 横浜
  • 年月日: 2015-04-10 – 2015-04-12
• [学会発表] ヒト老化細胞を利用したエピゲノム解析 (2014)
  • 著者名/発表者名: 榊みずほ、海老原侑子、岡村浩司、中林一彦、秦健一郎、小林芳郎、前原佳代子
  • 学会等名: 第37回日本分子生物学会年会
  • 発表場所: 横浜
  • 年月日: 2014-11-25 – 2014-11-27
• [学会発表] Copy number variants identified in Japanese women. (2014)
  • 著者名/発表者名: Migita O., Maehara K., Nakabayashi K., Okamura K., and Hata K.
  • 学会等名: The American Society of Human Genetics 2014 Annual Meeting
  • 発表場所: U.S.A.
  • 年月日: 2014-10-18 – 2014-10-22
• [学会発表] 日本人正常分娩妊婦集団の遺伝的特徴～標準データとしての有用性と注意点～ (2014)
  • 著者名/発表者名: 右田王介、前原佳代子、嶋本富博、諸隈誠一、福嶋恒太郎、和氣徳夫、宮越敬、田中守、齋藤滋、左合治彦、秦健一郎
  • 学会等名: 第66回日本産科婦人科学会学術講演会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2014-04-18 – 2014-04-20
• [学会発表] 正常二倍体だが反復する胞状奇胎に観察される母由来アレルのDNAメチル化異常とNLRP7遺伝子変異 (2014)
  • 著者名/発表者名: 伊藤由紀、前原佳代子、兼城英輔、宮田知子、増田彩子、右田王介、岡村愛光、中村仁美、木村正、和氣徳夫、谷口武、秦健一郎
  • 学会等名: 第66回日本産科婦人科学会学術講演会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2014-04-18 – 2014-04-20
• [学会発表] SNPアレイ解析による雄核発生ヘテロ奇胎発生機序の推定 (2014)
  • 著者名/発表者名: 碓井宏和、瞿佳、前原佳代子、塙真輔、山本憲子、錦見恭子、植原貴史、楯真一、三橋暁、秦健一郎、生水真紀夫
  • 学会等名: 第66回日本産科婦人科学会学術講演会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2014-04-18 – 2014-04-20
• [学会発表] 正常分娩妊婦に観察される遺伝的多様性 (2013)
  • 著者名/発表者名: 右田王介、前原佳代子、嶋本富博、諸隈誠一、福嶋恒太郎、和氣徳夫、左合治彦、宮越敬、田中守、齋藤滋、秦健一郎
  • 学会等名: 日本産科婦人科学会 第65回学術講演会
  • 発表場所: 札幌
• [学会発表] The alteration of centromere in cellular senescence (2012)
  • 著者名/発表者名: Maehara K
  • 学会等名: 2012 Spring Conference of the Korea Society for Gerontology and the 11th Korea-Japan Gerontologist Joint meeting
  • 発表場所: Osong Korea
  • 招待講演
• [学会発表] 生殖補助医療技術が出生児のDNAメチル化状態に及ぼす影響の検討 (2012)
  • 著者名/発表者名: 久須美真紀、中林一彦、前原佳代子、田嶋敦、秦健一郎
  • 学会等名: 第6回日本エピジェネティクス研究会年会
  • 発表場所: 東京
• [学会発表] 日本人集団に共通するコピー数多型 (2012)
  • 著者名/発表者名: 右田王介、前原佳代子、岡村浩司、西濱啓一郎、中林一彦、秦健一郎
  • 学会等名: 第35回日本分子生物学会年会
  • 発表場所: 福岡
• [学会発表] 正常分娩妊婦に観察される遺伝的多様性
  • 著者名/発表者名: 右田王介, 前原佳代子, 嶋本富博, 諸隈誠一, 福嶋恒太郎, 和氣徳夫, 左合治彦, 宮越敬, 田中守, 齋藤滋, 秦健一郎
  • 学会等名: 日本産婦人科学会
  • 発表場所: 札幌
• [学会発表] 日本人正常分娩集団に観察される遺伝的多様性
  • 著者名/発表者名: 右田王介，岡村浩司，前原佳代子，嘉村浩美，中林一彦，秦健一郎
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第58回大会
  • 発表場所: 仙台
• [学会発表] ヒト新規中心体タンパクMOREの機能解析
  • 著者名/発表者名: 伊藤睦美，荻山友貴，榊みずほ，石井浩二郎，齋藤成昭，秦健一郎，高橋考太，前原佳代子
  • 学会等名: 第31回染色体ワークショップ・第12回核ダイナミクス研究会
  • 発表場所: 足柄下郡
• [学会発表] ヒト新規中心体タンパクMOREの機能解析
  • 著者名/発表者名: 伊藤睦美，荻山友貴，榊みずほ，石井浩二郎，齋藤成昭，秦健一郎，高橋考太，前原佳代子
  • 学会等名: 第36回日本分子生物学会年会
  • 発表場所: 神戸
• [図書] Senescence (2012)
  • 著者名/発表者名: Maehara K
  • 出版者: INTECH
• [備考] 畿央大学 教員紹介データベース 前原佳代子
  • URL: http://webinfo.kio.ac.jp/kio1/view2.asp?msg_no=275
• [備考] 国立成育医療研究センター 研究所 周産期病態研究部
  • URL: http://www.ncchd.go.jp/research/nch/ntec/index.html
• [備考] 国立成育医療研究センター 研究所 周産期病態研究部
  • URL: http://www.ncchd.go.jp/research/nch/ntec/index.html
• [備考] 国立成育医療研究センター 研究所 周産期病態研究部
  • URL: http://ntec.heteml.jp/nch/
• [備考] 国立成育医療研究センターホームページ
  • URL: http://www.ncchd.go.jp/
• [備考] 国立成育医療研究センター研究所ホームページ
  • URL: http://www.ncchd.go.jp/research.php
• [備考] 周産期病態研究部ホームページ
  • URL: http://www.ncchd.go.jp/research/nch/ntec/index.html
• [備考] 周産期病態研究部ホームページ（オリジナル）
  • URL: http://ntec.heteml.jp/nch/