| 研究課題/領域番号 |
24592654
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
眼科学
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| 研究機関 | 順天堂大学 |
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研究代表者 |
藤巻 拓郎 順天堂大学, 医学部, 准教授 (50333042)
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| 研究分担者 |
村上 晶 順天堂大学, 医学部眼科学教室, 教授 (90157743)
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| 研究期間 (年度) |
2012-04-01 – 2015-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2014年度)
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| 配分額 *注記 |
5,460千円 (直接経費: 4,200千円、間接経費: 1,260千円)
2014年度: 260千円 (直接経費: 200千円、間接経費: 60千円)
2013年度: 520千円 (直接経費: 400千円、間接経費: 120千円)
2012年度: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円)
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| キーワード | Genetics / Molecular genetics / Gene analysis / Orphan disease / Inherited eye disease / Sequencing / Micro Array / Mutation / 常染色体劣性網膜色素変性 / Leber先天黒内障 / 家族性滲出性硝子体網膜症 / Norrie病 / マイクロアレイ / MLPA法 / 変異 / 次世代シーケンサ / 国際情報交換、インドネシア / 国際情報交換、ベルギー |
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| 研究成果の概要 |
マイクロアレイを用いて、LCAを含むARRP105例における遺伝子変異の概要を示した。マイクロアレイは従来の直接塩基配列決定法と比較し、LCAを含むARRPの遺伝子診断に有用である可能性が示唆された。また、FEVRにおいて直接塩基配列決定法は遺伝子診断に有用な手法であるが、今回のNorrie病症例の場合、変異の同定が困難な症例も存在する。そのような症例においてMLPA法は有用であった。
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