| 研究課題/領域番号 |
24592801
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
機能系基礎歯科学
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| 研究機関 | 徳島大学 |
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研究代表者 |
三好 圭子 徳島大学, ヘルスバイオサイエンス研究部, 講師 (20304537)
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| 研究分担者 |
野間 隆文 徳島大学, 大学院ヘルスバイオサイエンス研究部, 教授 (40189428)
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| 研究期間 (年度) |
2012-04-01 – 2015-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2014年度)
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| 配分額 *注記 |
5,330千円 (直接経費: 4,100千円、間接経費: 1,230千円)
2014年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2013年度: 2,210千円 (直接経費: 1,700千円、間接経費: 510千円)
2012年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
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| キーワード | 遺伝学 / ゴーシェ病 / 口腔粘膜線維芽細胞 / 疾患特異的iPS細胞 / 口腔粘膜線維芽細胞の特性 / 疾患特異的口腔粘膜由来iPS細胞 |
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| 研究成果の概要 |
難治性遺伝性疾患であり、リソソーム蓄積病の一つであるゴーシェ病患者の口腔粘膜線維芽細胞から疾患iPS細胞を樹立するとともに、口腔粘膜線維芽細胞を用いて既知の原因遺伝子であるGBA1遺伝子のSNPsを検索した結果、本モデルが異型ゴーシェ病モデルである可能性を見出した。また口腔粘膜線維芽細胞は、GCase活性を再現性よく測定することが可能であり、マイクロアレイによる網羅的解析により、リソソーム関連遺伝子の発現が、現在臨床でGCase活性測定に用いられている皮膚線維芽細胞とほぼ同等の発現レベルを示すことが判明したことから、リソソーム病研究に適した細胞であることが示唆された。
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