| 研究課題/領域番号 |
24659408
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| 研究種目 |
挑戦的萌芽研究
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
呼吸器内科学
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| 研究機関 | 埼玉医科大学 |
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研究代表者 |
萩原 弘一 埼玉医科大学, 医学部, その他 (00240705)
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| 研究期間 (年度) |
2012-04-01 – 2015-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2014年度)
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| 配分額 *注記 |
3,770千円 (直接経費: 2,900千円、間接経費: 870千円)
2014年度: 910千円 (直接経費: 700千円、間接経費: 210千円)
2013年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
2012年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
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| キーワード | 肺血管異常 / TGF-β / エキソーム / アミノ酸変異 / エクソーム / 血管異常 / 形態形成 / 肺 / エクソーム解析 / TGF-beta / アミノ酸変化 |
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| 研究成果の概要 |
肺血管異常を示す症例をexomeシークエンスで検索し，TGF-β関連遺伝子異常の有無を検索する．複数の症例で同一の遺伝子異常が見つかったら，その機能解析を施行する．BMPR1AでpP2T，CHRDでpM630L，GDF-3でpG213R，GDF-5でpS276A，GDF-7でpA330S，GDF-15でpV9L, pS48T，LEFTYでpD322A，pR33Q，NodalでpH165R，RGMAでpD399E，pD415E，pD423E，TGFβR3でpS15F，Smad5でc1314_1315insC，が見つかった．
これらの変異による構造変化に関して検討して行く必要があると考えられた．
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