| 研究課題/領域番号 |
24659420
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| 研究種目 |
挑戦的萌芽研究
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 研究分野 |
腎臓内科学
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| 研究機関 | 東京女子医科大学 |
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研究代表者 |
望月 俊雄 東京女子医科大学, 医学部, 講師 (00277120)
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| 研究期間 (年度) |
2012-04-01 – 2014-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2013年度)
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| 配分額 *注記 |
3,770千円 (直接経費: 2,900千円、間接経費: 870千円)
2013年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2012年度: 2,470千円 (直接経費: 1,900千円、間接経費: 570千円)
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| キーワード | 多発性嚢胞腎 / ADPKD / PKD1 / PKD2 / 遺伝子変異 / 次世代シークエンサー |
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| 研究概要 |
ターゲットDNAを用いた次世代シークエンス法にてADPKD患者102人中79人にPKD1あるいはPKD2の遺伝子変異が検出され、その検出率は77.5％であった。67人（85％）のPKD1遺伝子変異の内訳は、ナンセンス変異が18人（27%）、1~3塩基の挿入・欠失が13人（19%）、スプライシング変異が5人（7％）、ミスセンス変異が31人（46％）であった。12人（15%）のPKD2遺伝子変異の内訳は、ナンセンス変異が7人（58%）、1塩基の挿入・欠失が3人（25%）、ミスセンス変異が2人（17％）であった。従来のキャピラリー・シークエンス法に比較して、短時間で結果を得ることができた。
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