| 研究課題/領域番号 |
24659492
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| 研究種目 |
挑戦的萌芽研究
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 岐阜大学 |
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研究代表者 |
下澤 伸行 岐阜大学, 生命科学総合研究支援センター, 教授 (00240797)
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| 連携研究者 |
高島 茂雄 岐阜大学, 生命科学総合研究支援センター, 助教 (50537610)
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| 研究期間 (年度) |
2012-04-01 – 2015-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2014年度)
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| 配分額 *注記 |
3,770千円 (直接経費: 2,900千円、間接経費: 870千円)
2014年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
2013年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2012年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
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| キーワード | 副腎白質ジストロフィー / 脱髄 / 副腎機能不全 / 疾患モデル / マイクロアレイ / 病型規定因子 / 白質変性症 / エピゲノム解析 |
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| 研究成果の概要 |
副腎白質ジストロフィー（ALD）の迅速診断システムを確立して全国の患者を診断するとともに、集積した患者リソースと病因遺伝子であるABCD1遺伝子欠損マウスを用いて、genotypeに相関しない本症の多様な病型を規程する因子の特定を目指した。本研究期間内に小児大脳型21例、思春期大脳型２例、成人大脳型６例、AMN６例、小脳脳幹型２例、アジソン型４例、発症前男性患者８例と女性保因者41例の副腎白質ジストロフィーを診断した。さらに病型の異なる患者間やモデルマウスの解析より、ABCD1欠損による基本病態や、病型に関連する複数の因子を抽出し、患者多検体による検証を進めている。
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