研究課題
挑戦的萌芽研究
末梢神経細胞と腎糸球体ポドサイトは終末分化した細胞であるため、変性・脱落を生じやすい。これらの細胞の健全な営みに必要な共通の生物学系路がわかれば、腎不全や神経変性症の病態理解に貢献できる。本研究ではネフローゼ(FSGS)と末梢ニューロパチー(CMTDIE)を発症した3症例の原因遺伝子を次世代シークエンサーを用いて探索した。その患児はいずれもINF2 のミスセンス変異のヘテロ接合体であった。同じINF2変異でもFSGSとCMTを合併する病型を来すものは、腎糸球体限局型(FSGSのみ)の変異部位に比較し、N端側に分布していた。現在発現実験を行い変異の生物学的効果を検討している。
すべて 2014 2013 2012 その他
すべて 雑誌論文 (10件) (うち査読あり 4件) 学会発表 (20件) (うち招待講演 5件) 図書 (3件) 備考 (4件)
腎と透析
巻: 76巻6号 ページ: 801-810
巻: 76巻6号
J Peripher Nerv Syst
巻: 18(1) ページ: 97-98
日内会誌
巻: 102 ページ: 1220-1222
J Peripher Nerv Syst.
巻: 18(1) 号: 1 ページ: 97-98
10.1111/jns5.12014
Pediatr Nephrol
巻: 27(11) ページ: 2149-2152
細胞
巻: 44(5) ページ: 20-26
巻: 18(1): ページ: 97-98
Pediatr Nephrol.
巻: 27(11): ページ: 2149-2152
http://www.cis-trans.org/kobe_ku/research.html
http://mhlw-grants.niph.go.jp/index.html;201024083A