7型コラーゲン完全ヒト化‐優性栄養障害型表皮水疱症モデルマウスの作製

• 研究課題/領域番号: 24659516
• 研究種目: 挑戦的萌芽研究
• 配分区分: 基金
• 研究分野: 皮膚科学
• 研究機関: 北海道大学
• 研究代表者: 清水 宏 北海道大学, 大学院・医学研究科, 教授 (00146672)
• 研究分担者: 新熊 悟 北海道大学, 大学院・医学研究科, 助教 (00613788)
• 研究期間 (年度): 2012
• 研究課題ステータス: 完了 (2012年度)
• 配分額: 3,770千円 (直接経費: 2,900千円、間接経費: 870千円); 2012年度: 3,770千円 (直接経費: 2,900千円、間接経費: 870千円)
• キーワード: 表皮水疱症 / モデルマウス / ドミナントネガティブ効果 / グリシン置換変異 / 7型コラーゲン

研究概要

優性栄養障害型表皮水疱症(DDEB)は、表皮真皮間の接着に重要な役割を果たす分子の一つである7型コラーゲン(COL7)のドミナントネガティブ変異によって、表皮-真皮間が脆弱になり、水疱を形成する疾患である。これまで、DDEBモデルマウスは作製されておらず、治療方法の開発に難渋していた。今回COL7完全ヒト化マウスにDDEB患者変異COL7遺伝子を導入し、ドミナントネガティブ効果により発症する世界初のDDEBモデルマウスの作製を試みた。

研究成果

• [雑誌論文] Jacyk、Ken Natsuga、Hideyuki Ujiie、Hideki Nakamura、Masashi Akiyama、Hiroshi Shimizu (2013)
  • 著者名/発表者名: Satoru Shinkuma、Wataru Nishie、 Witold K
  • 雑誌名: A Novel Keratin 5 Mutation in an African Family with Epidermolysis Bullosa Simplex Indicates the Importance of the Amino Acid Located at the Boundary Site Between the H1 and Coil 1A Domains 巻: 印刷中 号: 5 ページ: 585-587
  • DOI: 10.2340/00015555-1538
  • 査読あり
• [雑誌論文] Long-term Follow-up of Cultured Epidermal Autograft in a Patient with Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa (2013)
  • 著者名/発表者名: Shinkuma S, Sawamura D, Fujita Y, Kawasaki H, Nakamura H, Inoie M, Nishie W, Shimizu H
  • 雑誌名: Acta Dermato-Venereologica 巻: In press
  • 査読あり
• [雑誌論文] Type VII collagen deficiency causesdefective tooth enamel formation due to poor differentiation of ameloblasts (2012)
  • 著者名/発表者名: Umemoto H, Akiyama M, Domon T, Nomura T, Shinkuma S, Ito K, Asaka T, Sawamura D, Uitto J, Uo M, Kitagawa Y, Shimizu H
  • 雑誌名: Am J Pathol 巻: 181 号: 5 ページ: 1659-71
  • DOI: 10.1016/j.ajpath.2012.07.018
  • 査読あり
• [雑誌論文] Long-term follow-up of cultured epidermal autograft in a recessive dystrophic epidermolysis bullosa patient
  • 著者名/発表者名: Satoru Shinkuma、Daisuke Sawamura、Yasuyuki Fujita、Hiroyuki Kawasaki、Hiroyuki Nakamura、Masukazu Inoie、ataru Nishie、Hiroshi Shimizu
  • 雑誌名: Acta Dermato-Venereologica 巻: (in press)
  • 査読あり
• [学会発表] ケラチン5のコイル1A領域N末 端部にミスセンス変異を生じた単純型表皮水疱症 (2012)
  • 著者名/発表者名: 新熊悟
  • 学会等名: 第76回日本皮膚科学会東部支部学術大会
  • 発表場所: ロイトン札幌(北海道)
  • 年月日: 2012-09-30
• [学会発表] Long-term follow-up ofcultured epidermal autograft in a recessive dystrophic epidermolysis bullosa patient (2012)
  • 著者名/発表者名: 新熊悟
  • 発表場所: Raleigh Convention Center(米国)
  • 年月日: 2012-05-10
• [学会発表] Long-term follow-up of cultured epidermal autograft in a recessive dystrophic epidermolysis bullosa patient (2012)
  • 著者名/発表者名: Shinkuma S, Sawamura D, Kawasaki H, Nakamura H, Inoie M, Nishie W, Shimizu H
  • 学会等名: 72nd Annual Meeting of the SOCIETY FOR INVESTIGATIVE DERMATOLOGY
  • 発表場所: Raleigh Convention Center（米国）