核酸分解酵素に着目した凍瘡状狼瘡の病態解明と新規治療法の開発

• 研究課題/領域番号: 24659526
• 研究種目: 挑戦的萌芽研究
• 配分区分: 補助金
• 研究分野: 皮膚科学
• 研究機関: 名古屋大学
• 研究代表者: 秋山 真志 名古屋大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (60222551)
• 研究期間 (年度): 2012-04-01 – 2013-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2013年度)
• 配分額: 3,770千円 (直接経費: 2,900千円、間接経費: 870千円); 2012年度: 3,770千円 (直接経費: 2,900千円、間接経費: 870千円)
• キーワード: 家族性凍瘡状狼瘡 / 凍瘡状狼瘡 / 核酸分解酵素 / TREX1 / 遺伝子変異解析 / DNA切断実験 / 遺伝子変異臨床型相関 / DDEDhモチーフ / 新規ミスセンス変異 / 日本人第一例目 / 常染色体優性遺伝性疾患

研究概要

自験例の日本人凍瘡状狼瘡の患者のうち、常染色体優性遺伝型式が考えられる家族歴を持つ女性の患者がいた。この患者は1歳に発症し、一年中両手指と鼻部の潰瘍、手指の屈曲拘縮を呈している。この患者について、直接シークエンス法にて、TREX1とSAMHD1の遺伝子変異解析を実施した。その結果、TREX1 c.394C>G(p.Pro132Ala)という新規遺伝子変異を発見した。in vitro 3’末端一本鎖DNA分解実験にてこの変異はTREX1の機能低下をきたすことを明らかにした。このことより、本邦にもTREX1機能低下変異による、家族性凍瘡状狼瘡の患者がいることを初めて明らかにした。

研究成果

• [雑誌論文] Nuclear envelope localization of Ran-binding-protein 2 and Ran-GTPase-activating protein 1 in psoriatic epidermal keratinocytes (2014)
  • 著者名/発表者名: Yasuda K, Sugiura K, Takeichi T, Ogawa Y, Muro Y, Akiyama M.
  • 雑誌名: Exp Dermatol 巻: 23 ページ: 119-24
  • 査読あり
• [雑誌論文] High survival rate of harlequin ichthyosis in Japan (2014)
  • 著者名/発表者名: Shibata A, Ogawa Y, Sugiura K, Muro Y, Abe R, Suzuki T, Akiyama M.
  • 雑誌名: J Am Acad Dermatol 巻: 70 ページ: 387-8
• [雑誌論文] Generalized Pustular Psoriasis Triggered by Amoxicillin in Monozygotic Twins with Compound Heterozygous IL36RN Mutations : Comment on the Article by Navarini et al. (2014)
  • 著者名/発表者名: Sugiura K, Shoda Y, Akiyama M.
  • 雑誌名: J Invest Dermatol 巻: 134 ページ: 578-9
  • 査読あり
• [雑誌論文] Highly prevalent LIPH founder mutations causing autosomal recessive woolly hair/ hypotrichosis in Japan and the genotype/phenotype correlations (2014)
  • 著者名/発表者名: Tanahashi K, Sugiura K, Kono M, Takama H, Hamajima N, Akiyama M.
  • 雑誌名: PLoS One 巻: 9
  • 査読あり
• [雑誌論文] Detection of autoantibodies to periplakin and envoplakin in paraneoplastic pemphigus but not idiopathic pulmonary fibrosis using full-length recombinant proteins. (2014)
  • 著者名/発表者名: Muro Y, Sugiura K, Shiraki A, Ishii N, Hashimoto T, Akiyama M.
  • 雑誌名: Clin Chim Acta 巻: 429 ページ: 14-17
  • DOI: 10.1016/j.cca.2013.11.020
  • 査読あり
• [雑誌論文] Therapy-related myelodysplastic syndrome after alkylating agents and platinum-based therapy for malignant melanoma (2014)
  • 著者名/発表者名: Nin-Asai R, Sawada M, Matsumoto T, Saito S, Yokota K, Akiyama M.
  • 雑誌名: J Dermatol 巻: 41 号: 2 ページ: 178-179
  • DOI: 10.1111/1346-8138.12366
  • 査読あり
• [雑誌論文] Generalized pusular psoriasis triggered by amoxicillin in monozygotic twins with compound heterozygous IL36RN mutations : Comment on the article by Navarini et al (2014)
  • 著者名/発表者名: Sugiura K, Shoda Y, Akiyama M
  • 雑誌名: J Invest Dermatol 巻: 134(2) 号: 2 ページ: 578-579
  • DOI: 10.1038/jid.2013.354
  • 査読あり
• [雑誌論文] Sweet's syndrome presenting with vegetative nodules on the hands: relationship to neutrophilic dermatosis of the dorsal hands. (2014)
  • 著者名/発表者名: Mizuno O, Yanagi T, Baba K, Yamane N, Inokuma D, Ito K, Akiyama M, Shimizu H
  • 雑誌名: Int J Dermatol 巻: (in press) 号: 1 ページ: e46-e48
  • DOI: 10.1111/j.1365-4632.2011.05352.x
  • 査読あり
• [雑誌論文] Highly prevalent LIPH founder mutations causing autosomal recessive woolly hair/hypotrichosis in Japan and the genotype/phenotype correlations (2014)
  • 著者名/発表者名: Tanahashi K, Sugiura K, Kono M, Takama H, Hamajima N, Akiyama M
  • 雑誌名: PLoS ONE 巻: 9(2) 号: 2 ページ: e89261-e89261
  • DOI: 10.1371/journal.pone.0089261
  • 査読あり
• [雑誌論文] Establishment of an ELISA to detect anti-glycyl-tRNA synthetase antibody (anti-EJ), a serological marker of dermatomyositis/polymyositis and interstitial lung disease. (2014)
  • 著者名/発表者名: Hane H, Muro Y, Watanabe K, Ogawa Y, Sugiura K, Akiyama M.
  • 雑誌名: Clin Chim Acta 巻: 431C ページ: 9-14
  • DOI: 10.1016/j.cca.2014.01.005
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Six-year-old boy with palmoplantar keratoderma with ichthyosis. (2014)
  • 著者名/発表者名: Sugiura K, Oiso N, Kawada A, Akiyama M.
  • 雑誌名: J Am Acad Dermatol 巻: 70 号: 3 ページ: e51-e52
  • DOI: 10.1016/j.jaad.2013.08.054
  • 査読あり
• [雑誌論文] Next generation diagnostics of heritable connective tissue disorders (2014)
  • 著者名/発表者名: Salam A, Simpson MA, Stone KL, Takeichi T, Nanda A, Akiyama M, McGrath JA.
  • 雑誌名: Matrix Biol 巻: 33C ページ: 35-40
  • DOI: 10.1016/j.matbio.2013.06.004
  • 査読あり
• [雑誌論文] The roles of ABCA12 in epidermal lipid barrier formation and keratinocyte differentiation (2014)
  • 著者名/発表者名: Akiyama M
  • 雑誌名: BBA-Mol Cell BiolL 1841(3) 巻: 1841 号: 3 ページ: 435-440
  • DOI: 10.1016/j.bbalip.2013.08.009
  • 査読あり
• [雑誌論文] The Majority of Generalized Pustular Psoriasis without Psoriasis Vulgaris Is Caused by Deficiency of Interleukin-36 Receptor Antagonist (2013)
  • 著者名/発表者名: Sugiura K, Takemoto A, Yamaguchi M, Takahashi H, Shoda Y, Mitsuma T, Tsuda K, Nishida E, Togawa Y, Nakajima K, Sakakibara A, Kawachi S, Shimizu M, Ito Y, Takeichi T, Kono M, Ogawa Y, Muro Y, Ishida-Yamamoto A, Sano S, Matsue H, Morita A, Mizutani H, Iizuka H, Muto M, Akiyama M.
  • 雑誌名: J Invest Dermatol 巻: 133 ページ: 2514-21
  • 査読あり
• [雑誌論文] Unilaterally dominant eosinophilic fasciitis after influenza vaccination (2013)
  • 著者名/発表者名: Sugiura K, Matsumoto T, Muro Y, Akiyama M.
  • 雑誌名: J Am Acad Dermatol 巻: 69
  • 査読あり
• [雑誌論文] The novel CTSC homozygous nonsense mutation p.Lys106X in a patient with Papillon-Lefèvre syndrome with all permanent teeth remaining at over 40 years of age (2013)
  • 著者名/発表者名: Kobayashi T, Sugiura K, Takeichi T, Akiyama M.
  • 雑誌名: Br J Dermatol 巻: 169 ページ: 948-50
  • 査読あり
• [雑誌論文] What autoantibody tests should become widely available to help scleroderma diagnosis and management? (2013)
  • 著者名/発表者名: Muro Y, Sugiura K, Akiyama M.
  • 雑誌名: Arthritis Res Ther 巻: 15 ページ: 116-116
  • 査読あり
• [雑誌論文] Whole-exome sequencing identifies ADAM10 mutations as a cause of reticulate acropigmentation of Kitamura, a clinical entity distinct from Dowling-Degos disease (2013)
  • 著者名/発表者名: Kono M, Sugiura K, Suganuma M, Hayashi M, Takama H, Suzuki T, Matsunaga K, Tomita Y, Akiyama M.
  • 雑誌名: Hum Mol Genet 巻: 22 ページ: 3524-33
  • 査読あり
• [雑誌論文] Impaired epidermal permeability barrier in mice lacking the Elovl1 gene responsible for very long-chain fatty acid production (2013)
  • 著者名/発表者名: Sassa T, Ohno Y, Suzuki S, Nomura T, Nishioka C, Kashiwagi T, Hirayama T, Akiyama M, Taguchi R, Shimizu H, Itohara S, Kihara A.
  • 雑誌名: Mol Cell Biol 巻: 33 ページ: 2787-96
  • 査読あり
• [雑誌論文] Very mild lamellar ichthyosis with compound heterozygous TGM1 mutations including the novel missense mutation p.Leu693Phe (2013)
  • 著者名/発表者名: Sugiura K, Suga Y, Akiyama M.
  • 雑誌名: J Dermatol Sci 巻: 72 ページ: 197-9
  • 査読あり
• [雑誌論文] Lamellar ichthyosis in a collodion baby caused by CYP4F22 mutations in a non-consanguineous family outside the Mediterranean (2013)
  • 著者名/発表者名: Sugiura K, Takeichi T, Tanahashi K, Ito Y, Kosho T, Saida K, Uhara H, Okuyama R, Akiyama M.
  • 雑誌名: J Dermatol Sci 巻: 72 ページ: 193-5
  • 査読あり
• [雑誌論文] Aberrant distribution patterns of corneodesmosomal components of tape-stripped corneocytes in atopic dermatitis and related skin conditions (ichthyosis vulgaris, Netherton syndrome and peeling skin syndrome type B) (2013)
  • 著者名/発表者名: Igawa S, Kishibe M, Honma M, Murakami M, Mizuno Y, Suga Y, Seishima M, Ohguchi Y, Akiyama M, Hirose K, Ishida-Yamamoto A, Iizuka H.
  • 雑誌名: J Dermatol Sci 巻: 72 ページ: 54-60
  • 査読あり
• [雑誌論文] Possible roles of barrier-to-autointegration factor 1 in regulation of keratinocyte differentiation and proliferation (2013)
  • 著者名/発表者名: Takama H, Sugiura K, Ogawa Y, Muro Y, Akiyama M.
  • 雑誌名: J Dermatol Sci 巻: 71 ページ: 100-6
  • 査読あり
• [雑誌論文] Clouston syndrome with heterozygous GJB6 mutation p.Ala88Val and GJB2 variant p.Val27Ile revealing mild sensorineural hearing loss and photophobia (2013)
  • 著者名/発表者名: Sugiura K, Teranishi M, Matsumoto Y, Akiyama M.
  • 雑誌名: JAMA Dermatol 巻: 149 ページ: 1350-1
  • 査読あり
• [雑誌論文] Prevalent founder mutation c.736T>A of LIPH in autosomal recessive woolly hair of Japanese leads to variable severity of hypotrichosis in adulthood. (2013)
  • 著者名/発表者名: Tanahashi K, Sugiura K, Takeichi T, Takama H, Shinkuma S, Shimizu H, Akiyama M.
  • 雑誌名: J Eur Acad Dermatol Venereol 巻: 27 号: 9 ページ: 1182-1184
  • DOI: 10.1111/j.1468-3083.2012.04526.x
  • 査読あり
• [雑誌論文] Clinico-pathologic Analysis of 66 Japanese Thin Melanomas with Metastasis of Sentinel or Regional Lymph Node. (2013)
  • 著者名/発表者名: Mori M, Sugiura M, Kono M, Matsumoto T, Sawada M, Yokota K, Yasue S, Shibata S, Sakakibara A, Nakamura S, Tomita Y, Akiyama M.
  • 雑誌名: J Cutan Pathol 巻: 40 号: 12 ページ: 1027-34
  • DOI: 10.1111/cup.12222
  • 査読あり
• [雑誌論文] Intractable erythematous plaques on the hands: palmoplantar eosinophilic pustular folliculitis (2013)
  • 著者名/発表者名: Izumi K, Yanagi T, Akiyama M, Moriuchi R, Arita K, Shimizu H.
  • 雑誌名: Int J Dermtol 巻: 52 号: 10 ページ: 1274-1275
  • DOI: 10.1111/j.1365-4632.2011.05139.x
  • 査読あり
• [雑誌論文] Metastatic skin lesions of multiple myeloma presenting as two extraordinarily large subcutaneous tumors (2013)
  • 著者名/発表者名: Karasawa T, Matsumoto T, Akiyama M.
  • 雑誌名: Int J Dermatol 巻: 52 号: 12 ページ: 1568-1570
  • DOI: 10.1111/j.1365-4632.2011.05231.x
  • 査読あり
• [雑誌論文] Dyschromatosis symmetrica hereditaria by ADAR1 mutations and viral encephalitis: a hidden link? (2013)
  • 著者名/発表者名: Kono M, Akiyama M, Suganuma M, Sanchez-Valle A, Tomita Y.
  • 雑誌名: Int J Dermatol 巻: 52 号: 12 ページ: 1582-4
  • DOI: 10.1111/j.1365-4632.2011.05372.x
  • 査読あり
• [雑誌論文] Sporadic VACTERL association in a Japanese family with Sjogren-Larsson syndrome. (2013)
  • 著者名/発表者名: Takeichi T, Sugiura K, Arai H, Ishii K, Kono M, Akiyama M.
  • 雑誌名: Acta Dermato-Venereol 巻: 93 号: 5 ページ: 579-580
  • DOI: 10.2340/00015555-1526
  • 査読あり
• [雑誌論文] Postoperative DAV-IFN-β therapy does not improve survival rates of stage II and stage III melanoma patients significantly (2013)
  • 著者名/発表者名: Matsumoto T, Yokota K, Sawada M, Sakakibara A, Shibata S, Yasue S, Tomita Y, Yatsuya H, Akiyama M.
  • 雑誌名: J Eur Acad Dermatol Venereol 巻: 27 号: 12 ページ: 1514-1520
  • DOI: 10.1111/jdv.12040
  • 査読あり
• [雑誌論文] Low prevalence of anti-small ubiquitin-like modifier activating enzyme antibodies in dermatomyositis patients (2013)
  • 著者名/発表者名: Muro Y, Sugiura K, Akiyama M.
  • 雑誌名: Autoimmunity 巻: 46 号: 4 ページ: 279-284
  • DOI: 10.3109/08916934.2012.755958
  • 査読あり
• [雑誌論文] A novel ATP2C1 early truncation mutation suggests haploinsufficiency as a pathogenic mechanism in a patient with Hailey-Hailey disease. (2013)
  • 著者名/発表者名: Shibata A, Sugiura K, Kimura U, Takamori K, Akiyama M.
  • 雑誌名: Acta Dermato-Venereol 巻: 93 号: 6 ページ: 719-720
  • DOI: 10.2340/00015555-1551
  • 査読あり
• [雑誌論文] Jacyk、Ken Natsuga、Hideyuki Ujiie、Hideki Nakamura、Masashi Akiyama、Hiroshi Shimizu (2013)
  • 著者名/発表者名: Satoru Shinkuma、Wataru Nishie、 Witold K
  • 雑誌名: A Novel Keratin 5 Mutation in an African Family with Epidermolysis Bullosa Simplex Indicates the Importance of the Amino Acid Located at the Boundary Site Between the H1 and Coil 1A Domains 巻: 印刷中 号: 5 ページ: 585-587
  • DOI: 10.2340/00015555-1538
  • 査読あり
• [雑誌論文] Novel ABCA12 missense mutation p.Phe2144Ser underlies congenital ichthyosiform erythroderma. (2013)
  • 著者名/発表者名: Shimizu Y, Sugiura K, Aoyama Y, Ogawa Y, Hitomi K, Iwatsuki K, Akiyama M.
  • 雑誌名: J Dermatol 巻: 40 号: 7 ページ: 581-582
  • DOI: 10.1111/1346-8138.12169
  • 査読あり
• [雑誌論文] Cutaneous lupus mucinosis successfully treated with systemic corticosteroid and tacrolimus combination therapy (2013)
  • 著者名/発表者名: Sugiura K, Tanahashi K, Muro Y, Akiyama M.
  • 雑誌名: J Am Acad Dermatol 巻: 69 号: 4 ページ: e200-e202
  • DOI: 10.1016/j.jaad.2013.04.057
  • 査読あり
• [雑誌論文] The majority of generalized pusular psoriasis without psoriasis vulgaris is caused by deficiency of interleukin-36 receptor antagonist. (2013)
  • 著者名/発表者名: Sugiura K, Takemoto A, Yamaguchi M, Takahashi H, Shoda Y, Mitsuma T, Tsuda K, Nishida E, Togawa Y, Nakajima K, Sakakibara A, Kawachi S, Shimizu M, Ito Y, Takeichi T, Kono M, Ogawa Y, Muro Y, Ishida-Yamamoto A, Sano S, Matsue H, Morita A, Mizutani H, Iizuka H, Muto M, Akiyama M.
  • 雑誌名: J Invest Dermatol 巻: 133 号: 11 ページ: 2514-2521
  • DOI: 10.1038/jid.2013.230
  • 査読あり
• [雑誌論文] Impaired epidermal permeability barrier in mice lacking the Elovl1 gene responsible for very long-chain fatty acid production. (2013)
  • 著者名/発表者名: Sassa T, Ohno Y, Suzuki S, Nomura T, Nishioka C, Kashiwagi T, Hirayama T, Akiyama M, Taguchi R, Shimizu H, Itohara S, Kihara A.
  • 雑誌名: Mol Cell Biol 巻: 33 号: 14 ページ: 2787-2796
  • DOI: 10.1128/mcb.00192-13
  • 査読あり
• [雑誌論文] Whole-exome sequencing identifies ADAM10 mutations as a cause of reticulate acropigmentation of Kitamura, a clinical entity distinct from Dowling-Degos disease. (2013)
  • 著者名/発表者名: Kono M, Sugiura K, Suganuma M, Hayashi M, Takama H, Suzuki T, Matsunaga K, Tomita Y, Akiyama M.
  • 雑誌名: Hum Mol Genet 巻: 22 号: 17 ページ: 3524-3533
  • DOI: 10.1093/hmg/ddt207
  • 査読あり
• [雑誌論文] Aberrant distribution patterns of corneodesmosomal components of tape-stripped corneocytes in atopic dermatitis and related skin conditions (ichthyosis vulgaris, Netherton syndrome and peeling skin syndrome type B). (2013)
  • 著者名/発表者名: Igawa S, Kishibe M, Honma M, Murakami M, Mizuno Y, Suga Y, Seishima M, Ohguchi Y, Akiyama M, Hirose K, Ishida-Yamamoto A, Iizuka H.
  • 雑誌名: J Dermatol Sci 巻: 72 号: 1 ページ: 54-60
  • DOI: 10.1016/j.jdermsci.2013.05.004
  • 査読あり
• [雑誌論文] Benefit of skin ultrasound examination in determining the area of inguinal lymph node dissection (2013)
  • 著者名/発表者名: Kobayashi T, Yokota K, Sawada M, Matsumoto T, Akiyama M.
  • 雑誌名: J Dermatol 巻: 40 号: 9 ページ: 765-766
  • DOI: 10.1111/1346-8138.12236
  • 査読あり
• [雑誌論文] Extraordinarily long linear cutaneous lupus erythematosus along the lines of blaschko (2013)
  • 著者名/発表者名: Aiyama A, Muro Y, Sugiura K, Onouchi H, Akiyama M.
  • 雑誌名: Dermatol Online J 巻: 19 ページ: 18960-18960
  • 査読あり
• [雑誌論文] Alopecia totalis in monosomy 18p (2013)
  • 著者名/発表者名: Sugiura K, Takeichi T, Akiyama M.
  • 雑誌名: Eur J Dermatol 巻: 23 号: 6 ページ: 899-900
  • DOI: 10.1684/ejd.2013.2211
  • 査読あり
• [雑誌論文] Pulmonary mucosa-associated lymphoid tissue lymphoma in Sjögren’s syndrome without interstitial pneumonia. (2013)
  • 著者名/発表者名: Kobayashi T, Muro Y, Sugiura K, Akiyama M.
  • 雑誌名: Int J Rheum Dis 巻: 16 号: 6 ページ: 780-782
  • DOI: 10.1111/1756-185x.12210
  • 査読あり
• [雑誌論文] Novel ADAR1 mutations including single amino acid deletion in the deaminase domain underly dyschromatosis symmetrica hereditaria in Japanese families (2013)
  • 著者名/発表者名: Kono M, Suganuma M, Ito Y, Ujiie H, Morimoto K, Akiyama M
  • 雑誌名: Int J Dermatol 巻: 印刷中 号: 3
  • DOI: 10.1111/j.1365-4632.2012.05765.x
  • 査読あり
• [雑誌論文] Extraordinarily large, giant spider angioma in an alcoholic cirrhotic patient. (2013)
  • 著者名/発表者名: Hane H, Yokota K, Kono M, Muro Y, Akiyama M.
  • 雑誌名: Int J Dermatol 巻: 53 号: 2
  • DOI: 10.1111/j.1365-4632.2012.05548.x
  • 査読あり
• [雑誌論文] Autoantibodies against MDA-5: very important serological markers in amyopathic dermatomyositis with rapidly progressive interstitial lung disease (2013)
  • 著者名/発表者名: Muro Y, Sugiura K, Akiyama M.
  • 雑誌名: Clin Lab Int 巻: November ページ: 33-35
• [雑誌論文] Impact of next generation sequencing on diagnostics in a genetic skin (2013)
  • 著者名/発表者名: Takeichi T, Nanda A, Liu L, Salam A, Campbell P, Fong K, Akiyama M, Ozoemena L, Stone K, Al-Ajmi H, Simpson M, McGrath J.
  • 雑誌名: Exp Dermatol 巻: 22 号: 12 ページ: 825-831
  • DOI: 10.1111/exd.12276
  • 査読あり
• [雑誌論文] A new ELISA for dermatomyositis autoantibodies: rapid introduction of autoantigen cDNA to recombinant assays for autoantibody measurement. (2013)
  • 著者名/発表者名: Muro Y, Sugiura K, Akiyama M.
  • 雑誌名: Clin Dev Immunol 巻: 2013 ページ: 856815-856815
  • DOI: 10.1155/2013/856815
  • 査読あり
• [雑誌論文] Paraneoplastic pemphigus with anti-laminin-332 autoantibodies in a patient with follicular dendritic cell sarcoma (2013)
  • 著者名/発表者名: Sugiura K
  • 雑誌名: JAMA Dermatol 巻: 149 号: 1 ページ: 111-113
  • DOI: 10.1001/2013.jamadermatol.512
  • 査読あり
• [雑誌論文] Low prevalence of anti-DFS70/LEDGF antibodies in patients with dermatomyositis and with other systemic autoimmune rheumatic diseases (2013)
  • 著者名/発表者名: Muro Y, Sugiura K, et al.
  • 雑誌名: J Rheumatol 巻: 40 号: 1 ページ: 92-93
  • DOI: 10.3899/jrheum.121168
  • 査読あり
• [雑誌論文] Limitations of a single-point evaluation of anti-MDA5 antibody, ferritin, and IL-18 in predicting the prognosis of interstitial lung disease with anti-MDA5 antibody-positive dermatomyositis (2013)
  • 著者名/発表者名: Muro Y
  • 雑誌名: Clin Rheumatol 巻: 32 号: 3 ページ: 395-398
  • DOI: 10.1007/s10067-012-2142-x
  • 査読あり
• [雑誌論文] Novel ABCA12 splice site deletion mutation and ABCA12 mRNA analysis of pulled hair samples in harlequin ichthyosis (2013)
  • 著者名/発表者名: Takeichi T, Sugiura K, et al.
  • 雑誌名: J Dermatol Sci 巻: 69 号: 3 ページ: 259-261
  • DOI: 10.1016/j.jdermsci.2012.11.004
  • 査読あり
• [雑誌論文] Low prevalence of autoantibodies to CENP-H, -I, -K, -L, -M, -N, -T and -U in a Japanese cohort of anti-centromere positive samples (2013)
  • 著者名/発表者名: Saito A, Muro Y, Sugiura K, et al.
  • 雑誌名: Immunopharmacol Immunotoxicol 巻: 35 号: 1 ページ: 57-63
  • DOI: 10.3109/08923973.2012.733707
  • 査読あり
• [雑誌論文] Severe chilblain lupus is associated with heterozygous missense mutations of catalytic amino acids or their adjacent mutations in the exonuclease domains of 3'exonuclease 1 (2012)
  • 著者名/発表者名: Sugiura K, Takeichi T, Kono M, Ito Y, Ogawa Y, Muro Y, Akiyama M.
  • 雑誌名: J Invest Dermatol 巻: 132 ページ: 2855-7
  • 査読あり
• [雑誌論文] Perinatal cytomegalovirus-associated bullae in an immunocompetent infant (2012)
  • 著者名/発表者名: Yasuda K, Sugiura K, et al.
  • 雑誌名: Arch Dermatol 巻: 148 号: 6 ページ: 770-772
  • DOI: 10.1001/archdermatol.2011.3258
  • 査読あり
• [雑誌論文] Autoantibodies to nuclear matrix protein 2 /MJ in adult-onset dermatomyositis with severe calcinosis (2012)
  • 著者名/発表者名: Sugiura K
  • 雑誌名: J Am Acad Dermatol 巻: 67 号: 4 ページ: e167-e168
  • DOI: 10.1016/j.jaad.2012.01.015
  • 査読あり
• [雑誌論文] Development of an ELISA for detection of autoantibodies to nuclear matrix protein 2 (2012)
  • 著者名/発表者名: Ishikawa A
  • 雑誌名: Rheumatology (Oxford) 巻: 51 号: 7 ページ: 1181-1187
  • DOI: 10.1093/rheumatology/kes033
  • 査読あり
• [雑誌論文] Four novel ADAR1 gene mutations in patients with dyschromatosis symmetrica hereditaria (2012)
  • 著者名/発表者名: Kono M, Akiyama M, Kondo T, Suzuki T, Suganuma M, Wataya-Kaneda M, Lam J, Shibaki A, Tomita Y
  • 雑誌名: J Dermatol 巻: 39 号: 9 ページ: 819-21
  • DOI: 10.1111/j.1346-8138.2011.01385.x
  • 査読あり
• [雑誌論文] Drug eruption due to sodium picosulfate (2012)
  • 著者名/発表者名: Ishikawa A
  • 雑誌名: Eur J Dermatol 巻: 22 号: 3 ページ: 410-411
  • DOI: 10.1684/ejd.2012.1679
  • 査読あり
• [雑誌論文] Clinical features of anti-TIF1-α antibody-positive dermatomyositis patients are closely associated with coexistent dermatomyositis-specific autoantibodies and anti-TIF1-γ or anti-Mi-2 autoantibodies (2012)
  • 著者名/発表者名: Muro Y
  • 雑誌名: Rheumatology (Oxford) 巻: 51 号: 8 ページ: 1508-1513
  • DOI: 10.1093/rheumatology/kes073
  • 査読あり
• [雑誌論文] A novel IL36RN/IL1F5 homozygous nonsense mutation, p.Arg10X, in a Japanese patient with adult-onset generalized pustular psoriasis (2012)
  • 著者名/発表者名: Sugiura K
  • 雑誌名: Br J Dermatol 巻: 167 号: 3 ページ: 699-701
  • DOI: 10.1111/j.1365-2133.2012.10953.x
  • 査読あり
• [雑誌論文] The β9 Loop Domain of PA-PLA(1)α Has a Crucial Role in Autosomal Recessive Woolly Hair/Hypotrichosis (2012)
  • 著者名/発表者名: Shinkuma S, Inoue A, Aoki J, Nishie W, Natsuga K, Ujiie H, Nomura T, Abe R, Akiyama M, Shimizu H
  • 雑誌名: The Journal of Investigative Dermatology 巻: (印刷中) 号: 8 ページ: 2093-2095
  • DOI: 10.1038/jid.2012.96
  • 査読あり
• [雑誌論文] Extraordinarily large protruding accessory breast cancer in a male (2012)
  • 著者名/発表者名: Yoshida Y
  • 雑誌名: J Am Acad Dermatol 巻: 67 号: 5 ページ: e230-e231
  • DOI: 10.1016/j.jaad.2012.04.034
  • 査読あり
• [雑誌論文] A group of atopic dermatitis without IgE elevation or barrier impairment shows a high Th1 frequency: Possible immunological state of the intrinsic type (2012)
  • 著者名/発表者名: Kabashima-Kubo R, Nakamura M, Sakabe, J, Sigita K, Hino R, Mori T, Kobayashi M, Bito T, Kabashima K, Ogasawara K, Nomura Y, Nomura T, Akiyama M, Shimizu H, Tokura Y.
  • 雑誌名: J Dermatol Sci 巻: 67 号: 1 ページ: 37-43
  • DOI: 10.1016/j.jdermsci.2012.04.004
  • 査読あり
• [雑誌論文] Severe chilblain lupus is associated with heterozygous missense mutations of catalytic amino acids or their adjacent in the exonuclease domains of 3'-repair exonuclease 1 (2012)
  • 著者名/発表者名: Sugiura K
  • 雑誌名: J Invest Dermatol 巻: 132 号: 12 ページ: 2855-2857
  • DOI: 10.1038/jid.2012.210
  • 査読あり
• [雑誌論文] Coexistence of pustular and vegetative pyoderma gangrenosum in a patient with myelodysplastic syndrome (2012)
  • 著者名/発表者名: Omiya W
  • 雑誌名: Eur J Dermatol 巻: 22 号: 5 ページ: 1659-1671
  • DOI: 10.1684/ejd.2012.1813
  • 査読あり
• [雑誌論文] Type VII collagen deficiency causesdefective tooth enamel formation due to poor differentiation of ameloblasts (2012)
  • 著者名/発表者名: Umemoto H, Akiyama M, Domon T, Nomura T, Shinkuma S, Ito K, Asaka T, Sawamura D, Uitto J, Uo M, Kitagawa Y, Shimizu H
  • 雑誌名: Am J Pathol 巻: 181 号: 5 ページ: 1659-71
  • DOI: 10.1016/j.ajpath.2012.07.018
  • 査読あり
• [雑誌論文] Angiokeratoma of the scrotum and sublingual varices in a patient with jejunal phlebectasia (2012)
  • 著者名/発表者名: Takama H
  • 雑誌名: Eur J Dermatol 巻: 22 号: 6 ページ: 818-819
  • DOI: 10.1684/ejd.2012.1868
  • 査読あり
• [雑誌論文] Haploinsufficiency for AAGAB causes clinically heterogeneous forms of punctate palmoplantar keratoderma (2012)
  • 著者名/発表者名: Pohler E
  • 雑誌名: Nat Genet 巻: 44 号: 11 ページ: 1272-1276
  • DOI: 10.1038/ng.2444
  • 査読あり
• [学会発表] 表皮細胞の分化に対する脂肪滴の影響 (2013)
  • 著者名/発表者名: 秋山真志
  • 学会等名: 第86回日本生化学大会
  • 発表場所: 横浜市、パシフィコ横浜
  • 年月日: 2013-09-11
• [学会発表] 地中海沿岸地域以外で認められた、CYP4F22遺伝子変異による葉状魚鱗癬 (2013)
  • 著者名/発表者名: 杉浦一充、武市拓也、棚橋華奈、古庄知己、宇原久、奥山隆平、秋山真志
  • 学会等名: 稀少難治性皮膚疾患に関する調査研究班平成25年度第1回総会
  • 発表場所: 東京都千代田区、KKRホテル東京
  • 年月日: 2013-07-19
• [学会発表] 皮膚疾患とバリア機能障害 : 最近の動向 (2013)
  • 著者名/発表者名: 秋山真志
  • 学会等名: 第112回日本皮膚科学会総会
  • 発表場所: 横浜市、パシフィコ横浜
  • 年月日: 2013-06-06
• [学会発表] アトピー性皮膚炎の発症機序はどこまで解明されているか? (2013)
  • 著者名/発表者名: 秋山真志
  • 学会等名: 第29回日本臨床皮膚科医会総会・臨床学術大会
  • 発表場所: 名古屋市、ナゴヤキャッスル
  • 年月日: 2013-04-07
• [学会発表] わかりやすい皮膚遺伝性疾患遺伝性角化症とアトピー性皮膚炎 (2012)
  • 著者名/発表者名: 秋山真志
  • 学会等名: 第111回日本皮膚科学会総会
  • 発表場所: 京都市、京都国際会館
  • 年月日: 2012-06-03
• [学会発表] 角化症診療のカッティング・エッジ角化症の出生前診断up-to-date (2012)
  • 著者名/発表者名: 秋山真志
  • 学会等名: 第111回日本皮膚科学会総会
  • 発表場所: 京都市、京都国際会館
  • 年月日: 2012-06-01
• [学会発表] アトピー性疾患と皮膚角層のバリア機能障害～最近のトピックスも交えて～
  • 著者名/発表者名: 秋山真志
  • 学会等名: 第１回 GSKINセミナー in 仙台
  • 発表場所: 仙台市、勝山館
  • 招待講演
• [学会発表] 皮膚バリア機能障害から考えるアトピー性皮膚炎の病態と治療
  • 著者名/発表者名: 秋山真志
  • 学会等名: 皮膚疾患を考える会 in Yokosuka
  • 発表場所: 横須賀市、セントラルホテル
  • 招待講演
• [学会発表] アレルギー性疾患と角層のバリア機能障害：どこまで関連しているのか？
  • 著者名/発表者名: 秋山真志
  • 学会等名: 第22回 旭川皮膚免疫研究会
  • 発表場所: 旭川市、ロワージホテル旭川
  • 招待講演
• [学会発表] アトピー性皮膚炎の多様な病態と治療：フィラグリン遺伝子変異から内因性アトピーまで
  • 著者名/発表者名: 秋山真志
  • 学会等名: 青森市皮膚科医会学術講演会
  • 発表場所: 青森市、アップルパレス青森
  • 招待講演
• [学会発表] 皮膚バリア機能障害から考えるアトピー性疾患の病態と治療
  • 著者名/発表者名: 秋山真志
  • 学会等名: 山梨県皮膚科医会学術講演会
  • 発表場所: 甲府市、古名屋ホテル
  • 招待講演
• [学会発表] 皮膚科研究の醍醐味と臨床への還元
  • 著者名/発表者名: 秋山真志
  • 学会等名: 第2回北海道皮膚IVIG療法研究会
  • 発表場所: 札幌市、京王プラザホテル札幌
  • 招待講演
• [学会発表] 皮膚疾患とバリア機能障害： 最近の動向
  • 著者名/発表者名: 秋山真志
  • 学会等名: 第112回 日本皮膚科学会総会
  • 発表場所: 横浜市、パシフィコ横浜
  • 招待講演
• [学会発表] 皮膚バリアの基礎知見 up-to-date
  • 著者名/発表者名: 秋山真志
  • 学会等名: 日本香粧品学会 第３８回教育セミナー
  • 発表場所: 東京都港区、ヤクルトホール
  • 招待講演
• [学会発表] アトピー性皮膚炎の発症機序はどこまで解明されているか？
  • 著者名/発表者名: 秋山真志
  • 学会等名: 第29回 日本臨床皮膚科医会総会・臨床学術大会
  • 発表場所: 名古屋市、ウエスティンナゴヤキャッスル
  • 招待講演
• [学会発表] 表皮細胞の分化に対する脂肪滴の影響
  • 著者名/発表者名: 秋山真志
  • 学会等名: 第86回 日本生化学会大会
  • 発表場所: 横浜市、パシフィコ横浜
  • 招待講演
• [学会発表] 角化症診療のカッティング・エッジ 角化症の出生前診断 up-to-date
  • 著者名/発表者名: 秋山真志
  • 学会等名: 第111回日本皮膚科学会総会
  • 発表場所: 京都国際会館
  • 招待講演
• [学会発表] 教育講習会、わかりやすい皮膚遺伝性疾患 遺伝性角化症とアトピー性皮膚炎
  • 著者名/発表者名: 秋山真志
  • 学会等名: 第111回日本皮膚科学会総会
  • 発表場所: 京都国際会館
  • 招待講演
• [学会発表] 教育講演、表皮の構造と機能
  • 著者名/発表者名: 秋山真志
  • 学会等名: 第30回日本美容皮膚科学会総会、学術大会
  • 発表場所: ウエスティンナゴヤキャッスルホテル
  • 招待講演
• [学会発表] 教育セミナー、皮膚アレルギーHot Topics アレルギー性疾患に対する皮膚角層バリア機能障害の関与を考える
  • 著者名/発表者名: 秋山真志
  • 学会等名: 第62回日本アレルギー学会秋季学術大会
  • 発表場所: 大阪国際会議場
  • 招待講演
• [学会発表] 皮膚バリア障害から考えるアトピー性疾患の病態と治療法
  • 著者名/発表者名: 秋山真志
  • 学会等名: 平成24年度日本医師会主催生涯教育講座（皮膚科）
  • 発表場所: 愛知県医師会館地下講堂
  • 招待講演
• [学会発表] ランチプログラム、アトピー性皮膚炎のトピックス、アトピー性皮膚炎の発症とバリア機能
  • 著者名/発表者名: 秋山真志
  • 学会等名: 第24回日本アレルギー学会春季臨床大会
  • 発表場所: 大阪国際会議場
  • 招待講演
• [学会発表] ランチョンセミナー、アレルギー性疾患とフィラグリン遺伝子変異
  • 著者名/発表者名: 秋山真志
  • 学会等名: 第63回日本皮膚科学会中部支部学術大会
  • 発表場所: グランキューブ大阪
  • 招待講演
• [学会発表] イブニングセミナー、アトピー性皮膚炎と皮膚バリア機能障害
  • 著者名/発表者名: 秋山真志
  • 学会等名: 第63回日本皮膚科学会中部支部学術大会
  • 発表場所: グランキューブ大阪
  • 招待講演
• [学会発表] Sweets’ seminar、Stratum corneum barrier defects and atopic disorders; tight junctions
  • 著者名/発表者名: Akiyama M
  • 学会等名: The 37th Annual Meeting of the Japanese Society for Investigative Dermatology
  • 発表場所: ロワジールホテル那覇
  • 招待講演
• [学会発表] ABCA12機能障害による先天性魚鱗癬様紅皮症の発症機序の解明と治療法の開発
  • 著者名/発表者名: 秋山真志
  • 学会等名: 稀少難治性皮膚疾患に関する調査研究班 平成24年度第１回総会
  • 発表場所: KKRホテル東京
• [学会発表] 新規レジストリーとコホート調査の現状と今後の予定
  • 著者名/発表者名: 秋山真志
  • 学会等名: 稀少難治性皮膚疾患に関する調査研究班 平成24年度第１回総会
  • 発表場所: KKRホテル東京
• [学会発表] 新規レジストリーとコホート調査の現状と今後の予定
  • 著者名/発表者名: 秋山真志
  • 学会等名: 稀少難治性皮膚疾患に関する調査研究班 平成24年度第2回総会
  • 発表場所: KKRホテル東京
• [備考] 名古屋大学医学部皮膚科ホームページ
  • URL: http://www.med.nagoya-u.ac.jp/derma/
• [備考] 名古屋大学皮膚科研究内容
  • URL: http://www.med.nagoya-u.ac.jp/derma/research.html