診断困難な異常妊娠検体に対する画期的な染色体診断アルゴリズムの開発

研究課題

研究課題/領域番号	24659742
研究種目	挑戦的萌芽研究
配分区分	基金
研究分野	産婦人科学
研究機関	独立行政法人国立成育医療研究センター
研究代表者	秦健一郎独立行政法人国立成育医療研究センター, その他部局等, その他 (60360335)
研究期間 (年度)	2012-04-01 – 2015-03-31
研究課題ステータス	完了 (2014年度)
配分額 *注記	3,640千円 (直接経費: 2,800千円、間接経費: 840千円) 2013年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円) 2012年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
キーワード	一塩基多型 / 核型診断 / 染色体診断 / 流産
研究成果の概要	流産や死産などのヒト発生異常試料には、母体由来組織の混入を高率に伴うため、通常の遺伝マーカーを用いた手法（マイクロサテライト解析やMLPA法等）では「診断不能」となる。そこで、事前に取得した両親の多型情報を基に解析対象試料中の児ゲノムと母ゲノムの混在比率を推定し、実測値から児ゲノムの解析結果を予測するモデル式の作成を試みた。これらの解析手法を用い、すでに網羅的一塩基多型解析まで行い、母体組織混入のために診断不能であったと考えられる過去症例の再検証を行ったところ、児の核型を推定診断し、異数性の診断に成功した。

報告書

(4件)