診断困難な異常妊娠検体に対する画期的な染色体診断アルゴリズムの開発

• 研究課題/領域番号: 24659742
• 研究種目: 挑戦的萌芽研究
• 配分区分: 基金
• 研究分野: 産婦人科学
• 研究機関: 独立行政法人国立成育医療研究センター
• 研究代表者: 秦 健一郎 独立行政法人国立成育医療研究センター, その他部局等, その他 (60360335)
• 研究期間 (年度): 2012-04-01 – 2015-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2014年度)
• 配分額: 3,640千円 (直接経費: 2,800千円、間接経費: 840千円); 2013年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円); 2012年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
• キーワード: 一塩基多型 / 核型診断 / 染色体診断 / 流産

研究成果の概要

流産や死産などのヒト発生異常試料には、母体由来組織の混入を高率に伴うため、通常の遺伝マーカーを用いた手法（マイクロサテライト解析やMLPA法等）では「診断不能」となる。そこで、事前に取得した両親の多型情報を基に解析対象試料中の児ゲノムと母ゲノムの混在比率を推定し、実測値から児ゲノムの解析結果を予測するモデル式の作成を試みた。これらの解析手法を用い、すでに網羅的一塩基多型解析まで行い、母体組織混入のために診断不能であったと考えられる過去症例の再検証を行ったところ、児の核型を推定診断し、異数性の診断に成功した。

研究成果

• [雑誌論文] Compilation of copy number variants identified in phenotypically normal and parous Japanese women. (2014)
  • 著者名/発表者名: 19.Migita O, Maehara K, Kamura H, Miyakoshi K, Tanaka M, Morokuma S, Fukushima K, Shimamoto T, Saito S, Sago H, Nishihama K, Abe K, Nakabayashi K, Umezawa A, Okamura K, Hata K
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 59 ページ: 326-331
  • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Development of a Method To Measure DNA Methylation Levels by Using Methyl CpG-Binding Protein and Luciferase-Fused Zinc Finger Protein. (2012)
  • 著者名/発表者名: Hiraoka D, Yoshida W, Abe K, Wakeda H, Hata K, Ikebukuro K.
  • 雑誌名: Anal Chem. 巻: 84 ページ: 8259-8264
  • 査読あり
• [学会発表] 胎児・胎盤発生異常のジェネティクスとエピジェネティクス (2014)
  • 著者名/発表者名: 秦健一郎
  • 学会等名: 北関東遺伝診療フォーラム
  • 発表場所: 大宮
  • 年月日: 2014-11-27
  • 招待講演
• [学会発表] 次世代遺伝子解析技術を用いた生殖発生異常のゲノム研究 (2012)
  • 著者名/発表者名: 秦健一郎
  • 学会等名: 日本受精着床学会学術講演会
  • 発表場所: 東京
  • 招待講演