| 研究課題/領域番号 |
24659753
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| 研究種目 |
挑戦的萌芽研究
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| 配分区分 | 補助金 |
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| 研究分野 |
耳鼻咽喉科学
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| 研究機関 | 独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター) |
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研究代表者 |
松永 達雄 独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター), 聴覚障害研究室, 室長 (90245580)
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| 研究分担者 |
清水 厚志 岩手医科大学, いわて東北メディカル・メガバンク機構, 教授 (30327655)
宮 冬樹 独立行政法人理化学研究所, ゲノム医科学研究センター情報解析研究チーム, 研究員 (50415311)
務台 英樹 国立病院機構東京医療センター, 臨床研究センター・聴覚障害研究室, 研究員 (60415891)
工藤 純 慶応義塾大学, 医学研究科, 教授 (80178003)
鈴木 直大 国立病院機構東京医療センター, 臨床研究センター, 研究員 (90611195)
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| 研究期間 (年度) |
2012-04-01 – 2014-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2013年度)
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| 配分額 *注記 |
3,640千円 (直接経費: 2,800千円、間接経費: 840千円)
2013年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
2012年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
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| キーワード | 遺伝性難聴 / 蝸牛低形成 / 蝸牛神経低形成 / 次世代シーケンサー / エクソーム解析 / 新規疾患遺伝子 |
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| 研究概要 |
蝸牛低形成および付随する蝸牛神経低形成は治療困難な奇形であるが、大部分は原因不明である。我々は、本症の遺伝的原因を同定することを目的として次世代シークエンサーを用いたエクソーム遺伝子解析を行い、2種の新規難聴原因候補を同定することに成功した。候補遺伝子Xは蝸牛神経で高発現し、突起伸長との機能関連が考えられた。もう一つの候補遺伝子Yと内耳発生との関連は動物実験で報告されているが、疾患原因候補として同定されたのは初である。本成果は蝸牛神経低形成発症の分子機序に対する理解を深め、より正確な難聴遺伝子診断法や遺伝子標的療法の開発へとつながることが期待される。
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