全エクソンシーケンス(EXOME)による永久歯先天欠如の原因遺伝子同定

• 研究課題/領域番号: 24659917
• 研究種目: 挑戦的萌芽研究
• 配分区分: 基金
• 研究分野: 矯正・小児系歯学
• 研究機関: 昭和大学
• 研究代表者: 槇 宏太郎 昭和大学, 歯学部, 教授 (80219295)
• 研究分担者: 山口 徹太郎 昭和大学, 歯学部, 准教授 (40384193)
• 研究期間 (年度): 2012
• 研究課題ステータス: 完了 (2012年度)
• 配分額: 3,770千円 (直接経費: 2,900千円、間接経費: 870千円); 2012年度: 3,770千円 (直接経費: 2,900千円、間接経費: 870千円)
• キーワード: 先天性欠如 / 永久歯 / エクソンシーケンス / 永久歯先天性欠如 / ゲノム / Exome / 遺伝（子）

研究概要

永久歯先天欠如は、顎顔面領域に見られる最も頻度の高い疾患の一つである。その原因に複数の転写因子の変異によって優性遺伝形式を呈する家族性に引き起こされることが知られている。一方、近年"Exome sequencing(全エクソンシーケンス)"により、家族性稀少疾患の原因遺伝子同定の成功例が報告されている。"Exome"とはヒトゲノムにおけるすべてのエクソン領域を示し、その配列に含まれる変異が疾患原因の約85%を説明すると推定されている。本申請課題において、次世代シーケンサーによる全エクソンシーケンスにより下顎前歯先天性欠如の原因と考えられる興味深い候補3遺伝子変異を同定した。

研究成果

• [雑誌論文] Skeletal maturity assessment with the use of cone-beam computerized tomography (2012)
  • 著者名/発表者名: Joshi V, Yamaguchi T, Matsuda Y, Kaneko N, Maki K, Okano T
  • 雑誌名: Oral Surg Oral Med Oral Pathol Oral Radiol 巻: 113 ページ: 841-849
• [雑誌論文] Effects of an Asian-specific nonsynonymous EDAR variant on multiple dental traits (2012)
  • 著者名/発表者名: Park JH, Yamaguchi T, Watanabe C, Kawaguchi A, Haneji K, Takeda M, Kim YI, Tomoyasu Y, Watanabe M, Oota H, Hanihara T, Ishida H, Maki K, Park SB, Kimura R
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: 57 ページ: 508-514
  • NAID: 10031056539
• [雑誌論文] Association of common PAX9 variants with permanent tooth size variation in non-syndromic East Asian populations (2012)
  • 著者名/発表者名: Lee WC, Yamaguchi T, Watanabe C, Kawaguchi A, Takeda M, Kim YI, Haga S, Tomoyasu Y, Ishida H, Maki K, Park SB, Kimura R
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: 57 ページ: 654-659
  • NAID: 10031122243
• [雑誌論文] 昭和大学歯科病院における10年間の顎変形症治療に関する検討 (2012)
  • 著者名/発表者名: 新真紀子、山口徹太郎、栗原祐史、古谷亮子、筒井佐和子、二木克嘉、大田真実、代田達夫、新谷悟、槇宏太郎
  • 雑誌名: 日顎変形会誌 巻: 22 ページ: 264-269
  • NAID: 10031168164
• [雑誌論文] Evaluation of the epiglottis with cone beam x-ray CT (2012)
  • 著者名/発表者名: Ohta M, Yamaguchi T, Katayama K, Funatsu T, Maki K
  • 雑誌名: Hosp Dent Oral-Maxillofac Surg 巻: 24 ページ: 131-136
• [雑誌論文] Three-dimensional cone beam computed tomography evaluation of asymmetrical mandibles (2012)
  • 著者名/発表者名: Sugiura M, Yamaguchi T, Asama Y, Katayama K, Ota M, Maki K
  • 雑誌名: Hosp Dent Oral-Maxillofac Surg 巻: 24 ページ: 137-141
• [雑誌論文] Association of common PAX9 variants with permanent tooth size variation in non-syndromic East Asian populations. (2012)
  • 著者名/発表者名: Lee WC, Yamaguchi T, Watanabe C, Kawaguchi A, Takeda M, Kim YI, Haga S, Tomoyasu Y, Ishida H, Maki K, Park SB, Kimura R.
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: 57 ページ: 654-659
  • NAID: 10031122243
  • 査読あり
• [学会発表] 永久歯欠如をもたらす遺伝因子の探索-第三大臼歯欠如におけるgenome wide 関連解析からのアプローチ- (2013)
  • 著者名/発表者名: 芳賀秀郷、山口徹太郎、方山光朱、槇宏太郎
  • 学会等名: 昭和大学歯学部 文部科学省私立大学戦略的研究基盤形成支援事業 平成24年度シンポジウム 「次世代型顎口腔組織再生医療の研究開発拠点形成」研究成果発表会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2013-03-23
• [学会発表] 成人日本人症例におけるセファロ分析値と下顎骨体積の比較 (2012)
  • 著者名/発表者名: 方山光朱、山口徹太郎、槇宏太郎
  • 学会等名: 第32回 昭和歯学会例会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2012-12-01
• [学会発表] コーンビームCTによる喉頭蓋のエックス線学的評価 (2012)
  • 著者名/発表者名: 大田真実、山口徹太郎、方山光朱、槇宏太郎
  • 学会等名: 第32回 昭和歯学会例会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2012-12-01
• [学会発表] コーンビームCTによる成人症例の下顎骨骨体体積評価 (2012)
  • 著者名/発表者名: 方山光朱、山口徹太郎、槇宏太郎
  • 学会等名: 第71回東京矯正歯科学会大会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2012-07-12
• [学会発表] 昭和大学歯科病院における顎変形症治療の臨床統計的検討 (2012)
  • 著者名/発表者名: 新真紀子、山口徹太郎、栗原祐史、古谷亮子、筒井佐和子、二木克嘉、代田達夫、新谷悟、槇宏太郎
  • 学会等名: 第32回昭和歯学会総会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2012-07-07
• [学会発表] 当科における顎裂部骨移植に関する臨床統計的調査-最近の7年間について- (2012)
  • 著者名/発表者名: 栗原清佳、代田達夫、栗原祐史、佐藤友紀、山口徹太郎、倉林仁美、槇宏太郎、新谷悟
  • 学会等名: 第32回 昭和歯学会総会
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2012-07-07
• [学会発表] Surgical orthodontic treatment of jaw deformities at the Showa University Dental Hospital: a retrospective analysis of 726 cases over 10 years (2012)
  • 著者名/発表者名: Yamaguchi T, Atarashi M, Shirota T, Shintani S, Maki K
  • 学会等名: 8th International Bernd-Spissl-Symposium
  • 発表場所: Basel, Switzerland
• [学会発表] Diagnosis and treatment of severe skeletal malocclusion using three dimensional model (2012)
  • 著者名/発表者名: Shirota S, Asama Y, Kurihara Y, Yamaguchi T, Kondo S, Maki K, Shintani S
  • 学会等名: 8th International Bernd-Spissl-Symposium
  • 発表場所: Basel, Switzerland
• [学会発表] Usefulness of surgical simulation using actual models in which three dimensional dentition model and CT images are integrated (2012)
  • 著者名/発表者名: Asama Y, Shirota T, Yamaguchi T, Shintani S, Maki K
  • 学会等名: 8th International Bernd-Spissl-Symposium
  • 発表場所: Basel, Switzerland
• [学会発表] 昭和大学歯科病院における10年間の顎変形症治療に関する検討 (2012)
  • 著者名/発表者名: 新真紀子、山口徹太郎、栗原祐史、古谷亮子、筒井佐和子、二木克嘉、代田達夫、新谷悟、槇宏太郎
  • 学会等名: 第22回日本顎変形症学会総会
  • 発表場所: 福岡
• [学会発表] 上下顎移動術を施行した顎変形症患者における顎顔面形態の術後変化 (2012)
  • 著者名/発表者名: 葭葉清香、代田達夫、山口徹太郎、新真紀子、栗原祐史、槇宏太郎、新谷悟
  • 学会等名: 第22回日本顎変形症学会総会
  • 発表場所: 福岡
• [学会発表] ゲノムワイド関連解析から同定される顎関節変形性関節症の新規感受性遺伝子座位 (2012)
  • 著者名/発表者名: 山口徹太郎、中岡博史、山本健、藤川泰成、澁澤龍之、芳賀秀郷、方山光朱、木村亮介、井ノ上逸朗、槇宏太郎
  • 学会等名: 第71回日本矯正歯科学会大会
  • 発表場所: 盛岡
• [学会発表] ゲノムワイド関連解析を用いた第三大臼歯(親知らず)先天欠如に関与する遺伝学的背景の探索 (2012)
  • 著者名/発表者名: 芳賀秀郷、山口徹太郎、中岡博史、山本健、方山光朱、木村亮介、槇宏太郎、井ノ上逸朗
  • 学会等名: 第57回日本人類遺伝学会
  • 発表場所: 東京
• [学会発表] WNT10Aの多型は歯冠サイズと関連する (2012)
  • 著者名/発表者名: 木村亮介、渡辺千晶、山口徹太郎、槇宏太郎、武田麻耶子、川口亮、石田肇
  • 学会等名: 第66回日本人類学会
  • 発表場所: 東京
• [学会発表] コーンビームCTによる日本人成人下顎骨体積評価 (2012)
  • 著者名/発表者名: 方山光朱、山口徹太郎、槇宏太郎
  • 学会等名: 第66回日本人類学会
  • 発表場所: 東京
• [学会発表] 『これからの矯正歯科医療を考える』将来戦略としての意義の検証と技法の拡大. (2012)
  • 著者名/発表者名: 槇 宏太郎
  • 学会等名: 第71回日本矯正歯科学会大会
  • 発表場所: 盛岡
  • 招待講演
• [学会発表] 新しい治療法への挑戦. (2012)
  • 著者名/発表者名: 槇 宏太郎
  • 学会等名: オーラルバイオメカニクス研究会
  • 発表場所: 横浜
  • 招待講演
• [図書] 日本人原発性萌出不全症例における全エクソンシークエンスによる新規PTH1R遺伝子変異の同定 (2012)
  • 著者名/発表者名: 山口徹太郎,槇宏太郎
  • 総ページ数: 117
  • 出版者: クインテッセンス出版株式会社
• [図書] 歯の空間的要因:歯の傾斜、隣在歯との関連、歯槽間骨量の確保 (2012)
  • 著者名/発表者名: 山口徹太郎、鈴木一成、山本松男、槇宏太郎
  • 出版者: 第一歯科出版
• [図書] The advantages of CBCT in various applications for an aid in evaluationg the treatment of bone invasion in cancer of the maxillofacial and nasopharyngeal regions (2012)
  • 著者名/発表者名: T. Tachikawa、Yamaguchi T, Takahashi M, Kurihara A, Fujikawa T, AsamaY, Shirota T, Maki K
  • 出版者: The New Frontiers in Research for Oral Cancer. Maruzen Planet