ＲＮＡとＤＮＡデータの複合解析で明らかにする遺伝性疾患の新規発症メカニズム

• 研究課題/領域番号: 24689044
• 研究種目: 若手研究(A)
• 配分区分: 一部基金
• 研究分野: 小児科学
• 研究機関: 埼玉医科大学
• 研究代表者: 神田 将和 埼玉医科大学, 医学部, 助教 (20415417)
• 研究期間 (年度): 2012-04-01 – 2014-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2013年度)
• 配分額: 26,390千円 (直接経費: 20,300千円、間接経費: 6,090千円); 2013年度: 6,370千円 (直接経費: 4,900千円、間接経費: 1,470千円); 2012年度: 20,020千円 (直接経費: 15,400千円、間接経費: 4,620千円)
• キーワード: 遺伝医学 / バイオインフォマティクス / 高速シーケンサー / ミトコンドリア / 疾患遺伝子 / Exome / RNA-seq / NGS

研究概要

本研究ではエクソーム解析で原因解明のできない症例に対して、RNA・DNAデータを統合して解析するための基盤研究と、実際の検体での検討を行った。まず最初にRNA-Seq単体に加えて、エクソームキャプチャーを加えたRNA-Seqを開発し、どちらがより本申請の達成に有利かを検討した。次にアレル特異的発現を示す遺伝子を網羅的に検索した。290の候補の中には、23のインプリント遺伝子が含まれていた。その他にアレル特異的発現が知られているMRPL43やERAP2遺伝子なども検出された。さらに候補遺伝子が疾患の発症に寄与しているかを検討するために、有害な変異候補を持つ臨床検体のスクリーニングまでを行った。

研究成果

• [学会発表] A comprehensive genomic analysis for mitochondrial respiratory chain disorder (2013)
  • 著者名/発表者名: 神田将和他
  • 学会等名: 日本分子生物学会年会
  • 発表場所: 兵庫県神戸市
  • 年月日: 2013-12-03
• [学会発表] ミトコンドリア呼吸鎖異常症の包括的ゲノム解析 (2013)
  • 著者名/発表者名: 神田将和他
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会
  • 発表場所: 宮城県仙台市
  • 年月日: 2013-11-21
• [学会発表] A comprehensive disease mutation search in mitochondrial respiratory chain disorders (2013)
  • 著者名/発表者名: 神田将和他
  • 学会等名: アメリカ人類遺伝学会
  • 発表場所: 米国ボストン
  • 年月日: 2013-10-25
• [学会発表] A comprehensive disease mutation search in mitochondrial respiratory chain disorders (2013)
  • 著者名/発表者名: 神田将和
  • 学会等名: アメリカ人類遺伝学会
  • 発表場所: ボストン・米国
• [学会発表] ミトコンドリア呼吸鎖異常症の包括的ゲノム解析 (2013)
  • 著者名/発表者名: 神田将和
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会
  • 発表場所: 仙台・日本