緑内障に関連する遺伝子砂漠領域のリシークエンス解析による発症機序の解明

• 研究課題/領域番号: 24790323
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 基金
• 研究分野: 病態医化学
• 研究機関: 京都府立医科大学
• 研究代表者: 中野 正和 京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 准教授 (70381944)
• 研究期間 (年度): 2012-04-01 – 2014-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2013年度)
• 配分額: 4,420千円 (直接経費: 3,400千円、間接経費: 1,020千円); 2013年度: 2,210千円 (直接経費: 1,700千円、間接経費: 510千円); 2012年度: 2,210千円 (直接経費: 1,700千円、間接経費: 510千円)
• キーワード: 分子病態学 / ゲノムワイド関連解析 / バリアント / 次世代シーケンサー / 遺伝子発現調節 / 緑内障

研究概要

我々が同定した緑内障に関連する染色体領域の近傍には遺伝子が存在しなかったため、本領域には遠隔遺伝子の発現を制御する機構が潜在する可能性が高い。従って、緑内障の発症機序を解明するためには本領域をリシークエンス解析することが重要である。一方、多因子疾患である緑内障の病態の全容を解明するためには本領域の精査だけでは不十分である。
そこで本研究では、ゲノムワイド関連解析の結果に基づきリシークエンス解析すべき候補領域を抽出する手法の開発を試みた。その結果、我々独自の方法として、データマイニングで汎用されている主成分分析を応用し、因子負荷量を基準に領域を規定する客観的かつ効率的な手法の開発に成功した。

研究成果

• [雑誌論文] 多因子疾患のゲノム医科学研究の動向 (2013)
  • 著者名/発表者名: 中野正和
  • 雑誌名: 京都府立医科大学雑誌 巻: 122 ページ: 745-755
  • NAID: 40019887713
• [雑誌論文] Identification of a novel gene by whole human genome tiling array. (2013)
  • 著者名/発表者名: Ishida H, Yagi T, Tanaka M, Tokuda Y, Kamoi K, Hongo F, Kawauchi A, Nakano M, Miki T, Tashiro K
  • 雑誌名: Gene, Peer-Reviewed papers 巻: 516(1) 号: 1 ページ: 33-38
  • DOI: 10.1016/j.gene.2012.11.076
  • 査読あり
• [雑誌論文] An approach to predict the risk of glaucoma development by integrating different attribute data. SpringerPlus (2012)
  • 著者名/発表者名: Tokuda Y, Kinoshita S, Tashiro K, 他
  • 雑誌名: Peer-Reviewed papers 巻: 1 号: 1 ページ: 41-41
  • DOI: 10.1186/2193-1801-1-41
  • 査読あり
• [学会発表] ポストGWAS研究の動向.遺伝子と緑内障(パネルディスカッション) (2013)
  • 著者名/発表者名: 中野正和
  • 学会等名: 第15回Japan Glaucoma Council
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2013-12-14
• [学会発表] ゲノムワイド関連解析後の多因子疾患研究における次世代シーケンサーの活用法 (2013)
  • 著者名/発表者名: 中野正和
  • 学会等名: CLC bioユーザーミーティング2013
  • 発表場所: 東京
  • 年月日: 2013-05-27
• [学会発表] Identification of a novel gene by whole human genome of primary open-angle glaucoma in Japanese population (2012)
  • 著者名/発表者名: Ishida, H., Yagi, T., Tanaka, M., Tokuda, Y., Kamoi, K., Hongo, F., Kawauchi, A., Nakano, M., Miki, T. and Tashiro, K
  • 学会等名: 62nd Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
  • 発表場所: San Francisco
• [学会発表] Common genetic variants of primary open-angle glaucoma in Japanese population. (2012)
  • 著者名/発表者名: Nakano, M.
  • 学会等名: Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
  • 発表場所: San Francisco
• [学会発表] ポストGWAS研究の動向 (パネルディスカッション)
  • 著者名/発表者名: 中野正和
  • 学会等名: 第15回Japan Glaucoma Council, 遺伝子と緑内障
  • 発表場所: 東京
  • 招待講演
• [図書] 緑内障に関連する遺伝子. 緑内障診療クローズアップ. 木内良明編 (2014)
  • 著者名/発表者名: 池田陽子,中野正和
  • 出版者: メジカルビュー社,東京
• [図書] 緑内障診療クローズアップ (2014)
  • 著者名/発表者名: 池田陽子, 中野正和
  • 総ページ数: 288
  • 出版者: メジカルビュー社