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心筋ミオシン軽鎖キナーゼ変異による新しい心筋症発症機序の解明

研究課題

研究課題/領域番号 24790748
研究種目

若手研究(B)

配分区分基金
研究分野 循環器内科学
研究機関金沢大学

研究代表者

今野 哲雄  金沢大学, 医学系, 助教 (50377389)

連携研究者 北風 政史  独立行政法人国立循環器病研究センター, 臨床研究開発部, 部長 (20294069)
高島 成二  大阪大学, 大学院生命機能研究科, 教授 (90379272)
山崎 悟  独立行政法人国立循環器病研究センター, 細胞生物学部細胞形態研究室, 室長 (70348796)
瀬口 理  独立行政法人国立循環器病研究センター, 病院移植部, 研究員 (60570869)
研究期間 (年度) 2012-04-01 – 2015-03-31
研究課題ステータス 完了 (2014年度)
配分額 *注記
4,160千円 (直接経費: 3,200千円、間接経費: 960千円)
2014年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2013年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2012年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円)
キーワードgenetics / cardiomyopathy / heart failure / 心不全 / 心筋症 / ゼブラフィッシュ
研究成果の概要

心臓特異的ミオシン軽鎖キナーゼ(cMLCK)変異が心筋症の原因か否かは不明であった。我々は、肥大型心筋症1例においてミスセンス変異を、拡張型心筋症1例において欠失変異を同定した。キナーゼアッセイにおいて、ミスセンス変異型cMLCKは野生型と比較して活性亢進を、欠失変異型は著しい活性低下を呈した。変異の同定された家系においてエクソームシーケンスを行ったが、既知の心筋症遺伝子変異は検出されなかった。キナーゼ活性亢進型cMLCK変異は肥大型心筋症を、一方失活型変異は拡張型心筋症の原因となり得ることが示唆された。

報告書

(4件)
  • 2014 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2013 実施状況報告書
  • 2012 実施状況報告書
  • 研究成果

    (20件)

すべて 2015 2014 2013 2012

すべて 雑誌論文 (12件) (うち査読あり 11件、 オープンアクセス 3件、 謝辞記載あり 1件) 学会発表 (8件) (うち招待講演 1件)

  • [雑誌論文] Right Ventricular Hypertrophy is Associated With Cardiovascular Events in Hypertrophic Cardiomyopathy: Evidence From Study With Magnetic Resonance2015

    • 著者名/発表者名
      Nagata Y, Konno T, Fujino N, Hodatsu A, Nomura A, Hayashi K, Nakamura H, Kawashiri MA, Yamagishi M
    • 雑誌名

      Can J Cardiol

      巻: in press

    • 関連する報告書
      2014 実績報告書
    • 査読あり / 謝辞記載あり
  • [雑誌論文] Compound heterozygosity deteriorates phenotypes of hypertrophic cardiomyopathy with founder MYBPC3 mutation: evidence from patients and zebrafish models.2014

    • 著者名/発表者名
      Hodatsu A, Konno T, Hayashi K, Funada A, Fujita T, Nagata Y, Fujino N, Kawashiri MA, Yamagishi M.
    • 雑誌名

      Am J Physiol Heart Circ Physiol.

      巻: 307 号: 11 ページ: 1594-604

    • DOI

      10.1152/ajpheart.00637.2013

    • 関連する報告書
      2014 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] High sensitivity of late gadolinium enhancement for predicting microscopic myocardial scarring in biopsied specimens in hypertrophic cardiomyopathy.2014

    • 著者名/発表者名
      Konno T,Hayashi K,Fujino N,Nagata Y,Hodatsu A,Masuta E,Sakata K,Nakamura H,Kawashiri M,Yamagishi M.
    • 雑誌名

      PLoS One.

      巻: 9 号: 7 ページ: e101465-e101465

    • DOI

      10.1371/journal.pone.0101465

    • NAID

      120006460361

    • 関連する報告書
      2014 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Fragmented QRS Predicts Heart Failure Progression in Patients With Hypertrophic Cardiomyopathy2014

    • 著者名/発表者名
      Nomura A, Konno T, Fujita T, Tanaka Y, Nagata Y, Tsuda T, Hodatsu A, Sakata K, Nakamura H, Kawashiri MA, Fujino N, Yamagishi M, Hayashi K.
    • 雑誌名

      Circulation Journal

      巻: 79 号: 1 ページ: 136-143

    • DOI

      10.1253/circj.CJ-14-0822

    • NAID

      130004704014

    • ISSN
      1346-9843, 1347-4820
    • 関連する報告書
      2014 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Increased extent of myocardial fibrosis in genotyped hypertrophic cardiomyopathy with ventricular tachyarrhythmias2014

    • 著者名/発表者名
      Fujita T, Konno T, Yokawa J, Masuta E, Nagata Y, Fujino N, Funada A, Hodatsu A, Kawashiri MA, Yamagishi M, Hayashi K.
    • 雑誌名

      J Cardiol

      巻: in press

    • 関連する報告書
      2014 実績報告書
  • [雑誌論文] Left ventricular apical aneurysm and systolic dysfunction in hypertrophic cardiomyopathy.2014

    • 著者名/発表者名
      Fujino N, Konno T, Yamagishi M, Hayashi K.
    • 雑誌名

      J Cardiol

      巻: 64 号: 4 ページ: 253-5

    • DOI

      10.1016/j.jjcc.2014.04.009

    • 関連する報告書
      2014 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Erdheim-Chester disease involving the brain and the heart.2014

    • 著者名/発表者名
      Kawashiri MA, Ishibashi-Ueda H, Funada A, Yoshimuta T, Konno T, Hayashi K, Yamagishi M.
    • 雑誌名

      J Am Coll Cardiol.

      巻: 25 号: 11 ページ: 1121-1121

    • DOI

      10.1016/j.jacc.2013.11.047

    • 関連する報告書
      2013 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Current perspectives in genetic cardiovascular disorders: from basic to clinical aspects2014

    • 著者名/発表者名
      Kawashiri MA, Hayashi K, Konno T, Fujino N, Ino H, Yamagishi M.
    • 雑誌名

      Heart Vessels

      巻: 29 号: 2 ページ: 129-41

    • DOI

      10.1007/s00380-013-0391-5

    • 関連する報告書
      2013 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Sarcomere Gene Mutations Are Associated With Increased Cardiovascular Events in Left Ventricular Hypertrophy : Results From Multicenter Registration in Japan.2013

    • 著者名/発表者名
      Fujita T, Komuro I (18人中13番目)
    • 雑誌名

      JACC Heart Fail

      巻: 6 号: 6 ページ: 459-466

    • DOI

      10.1016/j.jchf.2013.08.007

    • 関連する報告書
      2013 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] A novel mutation in the transmembrane nonpore region of the KCNH2 gene causes severe clinical manifestations of long QT syndrome2013

    • 著者名/発表者名
      Kurata Y
    • 雑誌名

      Heart Rhythm

      巻: 10 号: 1 ページ: 61-7

    • DOI

      10.1016/j.hrthm.2012.09.053

    • 関連する報告書
      2012 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Post-prandial remnant lipoprotein metabolism in autosomal recessive hypercholesterolaemia2012

    • 著者名/発表者名
      Tada H
    • 雑誌名

      Eur J Clin Invest

      巻: 42 号: 10 ページ: 1094-1099

    • DOI

      10.1111/j.1365-2362.2012.02700.x

    • 関連する報告書
      2012 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Stress-induced takotsubo cardiomyopathy complicated with wall rupture and thrombus formation.2012

    • 著者名/発表者名
      Yoshida S, Miwa K, Matsubara T, Yasuda T, Inoue M, Teramoto R, Okada H, Kanaya H, Hayashi K, Konno T, et al.
    • 雑誌名

      Int J Cardiol.

      巻: 161(1) 号: 1 ページ: e18-e20

    • DOI

      10.1016/j.ijcard.2012.03.152

    • 関連する報告書
      2012 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [学会発表] Compound heterozygosity affects phenotypes in hypertrophic cardiomyopathy with MYBPC3 mutations: evidence from zebrafish models2015

    • 著者名/発表者名
      Hodatsu A, Konno T, Hayashi K, Nagata Y, Teramoto R, Fujino N, Kawashiri MA, Yamagishi M.
    • 学会等名
      American College of Cardiology Scientific Sessions
    • 発表場所
      San Diego Convention Center, San Diego, U.S.A.
    • 年月日
      2015-03-16
    • 関連する報告書
      2014 実績報告書
  • [学会発表] Electrocardiographic QRS Fragmentation as a Marker for Myocardial Scarring in Hypertrophic Cardiomyopathy2014

    • 著者名/発表者名
      Konno T, Hayashi K, Fujino N, Nagata Y, Hodatsu A, Masuta E, Sakata K, Nakamura H, Kawashiri MA, Yamagishi M.
    • 学会等名
      European Sciety of Cardiology, Annual congress
    • 発表場所
      Gran Via, Valcerona, Spain
    • 年月日
      2014-09-02
    • 関連する報告書
      2014 実績報告書
  • [学会発表] 心不全の治療過程で出現する腎機能悪化:腎うっ血の関与を中心にトルバプタン使用の現状を含めて2014

    • 著者名/発表者名
      今野哲雄
    • 学会等名
      日本循環器学会北陸地方会
    • 発表場所
      金沢大学医学部, 金沢
    • 年月日
      2014-07-06
    • 関連する報告書
      2014 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] Fragmented QRS Predicts Cardiac Events in Hypertrophic Cardiomyopathy.2014

    • 著者名/発表者名
      Nomura A, Konno T, Fujita T, Tanakk Y, Yoshida S, Hayashi K, Sakata K, Kawashiri MA, Fujino N, Yamagishi M.
    • 学会等名
      Scientific Sessions, Amecican College of Cardiology
    • 発表場所
      Washington, DC, U.S.A.
    • 関連する報告書
      2013 実施状況報告書
  • [学会発表] Progression of Coronary Plaque Burden In Patients with Familial Hypercholesterolaemia: Assessment with Coronary CT.2013

    • 著者名/発表者名
      Tada H, Kawashiri MA, Nakanishi C, Konno T, Sakata K, Hayashi K, Yoshimuta T, Nohara A, Inazu A, Mabuchi H, Yamagishi M.
    • 学会等名
      American Heart Associations, Scientific Sessions
    • 発表場所
      Dallas, U.S.A.
    • 関連する報告書
      2013 実施状況報告書
  • [学会発表] Clinical Impact of Heterozygous Carrier of ATP-binding Cassette Sub-family G Member 5 Gene on Asymptomatic Normolipidemic Patients: Evidence from Familial Gene Analysis.2013

    • 著者名/発表者名
      Tada H, Kawashiri MA, Nakanishi C, Konno T, Sakata K, Hayashi K, Yoshimuta T, Nohara A, Inazu A, Mabuchi H, Yamagishi M.
    • 学会等名
      American Heart Associations, Scientific Sessions
    • 発表場所
      Dallas, U.S.A.
    • 関連する報告書
      2013 実施状況報告書
  • [学会発表] Impact of New LQTS Diagnostic Criteria on Detection of Long QT Syndrome with Carrying Gene Mutations.2013

    • 著者名/発表者名
      Hayashi K, Fujino N, Konno T, Tsuda T, Imi Y, Saito T, Ohta K, Ino H, Kawashiri MA, Yamagishi M.
    • 学会等名
      American Heart Associations, Scientific Sessions
    • 発表場所
      Dallas, U.S.A.
    • 関連する報告書
      2013 実施状況報告書
  • [学会発表] Electrocardiographic QRS Fragmentation as a Marker for Myocardial Scarring in Hypertrophic Cardiomyopathy2013

    • 著者名/発表者名
      Konno T, Hayashi K, Fujino N, et al.
    • 学会等名
      日本循環器学会学術集会総会
    • 発表場所
      横浜
    • 関連する報告書
      2012 実施状況報告書

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公開日: 2013-05-31   更新日: 2019-07-29  

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