| 研究課題/領域番号 |
24790872
|
|---|
| 研究種目 |
若手研究(B)
|
| 配分区分 | 基金 |
|---|
| 研究分野 |
神経内科学
|
|---|
| 研究機関 | 山形大学 |
|---|
研究代表者 |
小山 信吾 山形大学, 医学(系)研究科(研究院), 助教 (30436208)
|
|---|
| 研究期間 (年度) |
2012-04-01 – 2014-03-31
|
| 研究課題ステータス |
完了 (2013年度)
|
| 配分額 *注記 |
2,730千円 (直接経費: 2,100千円、間接経費: 630千円)
2013年度: 910千円 (直接経費: 700千円、間接経費: 210千円)
2012年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
|
|---|
| キーワード | Fahr病 / 特発性大脳基底核石灰化症 / SLC20A2 |
|---|
| 研究概要 |
本研究では家族性Fahr病（IBGC）の遺伝子解析を行った．家族性IBGCの発端者に対して次世代シーケンサーを用いてエクソーム解析を行ったところ，疾患責任遺伝子であるSLC20A2遺伝子に新規変異c.516+1G>Aが確認された. 頭部CTで３世代にわたり石灰化病変を認めた. 臨床症状としては発端者および母に安静時振戦などのパーキンソン症状を認めた．子は無症候だが石灰化病変を認めた．家系内で遺伝子変異の有無と石灰化病変の有無は対応していた．末梢血RNAを用いたreverse-transcript PCR解析から, c.516+1G>Aによってエクソン4のスキッピングが生じることが確認された.
|
