福山型筋ジストロフィーの治療を目指したαジストログリカン糖鎖修飾構造の解析

研究課題

研究課題/領域番号	24790884
研究種目	若手研究(B)
配分区分	基金
研究分野	神経内科学
研究機関	神戸大学
研究代表者	久我敦神戸大学, 医学部附属病院, 助教 (30608790)
研究期間 (年度)	2012-04-01 – 2015-03-31
研究課題ステータス	完了 (2014年度)
配分額 *注記	4,290千円 (直接経費: 3,300千円、間接経費: 990千円) 2014年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円) 2013年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円) 2012年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
キーワード	dystroglycan / fukutin / FKRP / リビトール / 国際研究者交流
研究成果の概要	αジストログリカン（αDG）の糖鎖修飾異常は滑脳症と筋ジストロフィーを引き起こす。我々はαDG中にリビトール5リン酸（Rbo5P）のタンデムリピート構造を証明した。Isoprenoid synthase domain-containing(ISPD)という遺伝子産物はCDP-リビトール合成酵素でfukutinとfukutin-related proteinはCDPリビトールを用いるRbo5P transferaseだった。ISPD欠損細胞の糖鎖修飾はCDP-リビトールの補充で回復した。今回の我々の知見は哺乳動物におけるRbo5P糖鎖修飾の基礎を確立し、αDG異常症の病態と治療戦略を示した。

報告書

(4件)