福山型筋ジストロフィーの治療を目指したαジストログリカン糖鎖修飾構造の解析

• 研究課題/領域番号: 24790884
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 基金
• 研究分野: 神経内科学
• 研究機関: 神戸大学
• 研究代表者: 久我 敦 神戸大学, 医学部附属病院, 助教 (30608790)
• 研究期間 (年度): 2012-04-01 – 2015-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2014年度)
• 配分額: 4,290千円 (直接経費: 3,300千円、間接経費: 990千円); 2014年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円); 2013年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円); 2012年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
• キーワード: dystroglycan / fukutin / FKRP / リビトール / 国際研究者交流

研究成果の概要

αジストログリカン（αDG）の糖鎖修飾異常は滑脳症と筋ジストロフィーを引き起こす。我々はαDG中にリビトール5リン酸（Rbo5P）のタンデムリピート構造を証明した。Isoprenoid synthase domain-containing(ISPD)という遺伝子産物はCDP-リビトール合成酵素でfukutinとfukutin-related proteinはCDPリビトールを用いるRbo5P transferaseだった。ISPD欠損細胞の糖鎖修飾はCDP-リビトールの補充で回復した。今回の我々の知見は哺乳動物におけるRbo5P糖鎖修飾の基礎を確立し、αDG異常症の病態と治療戦略を示した。

研究成果

• [備考] 神戸大学大学院医学系研究科分子脳科学分野
  • URL: http://www.med.kobe-u.ac.jp/clgene/