| 研究課題/領域番号 |
24790979
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| 研究種目 |
若手研究(B)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
血液内科学
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| 研究機関 | 宮崎大学 |
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研究代表者 |
下田 晴子 宮崎大学, 医学部, 医員 (10452921)
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| 研究期間 (年度) |
2012-04-01 – 2018-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2017年度)
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| 配分額 *注記 |
4,160千円 (直接経費: 3,200千円、間接経費: 960千円)
2013年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
2012年度: 2,210千円 (直接経費: 1,700千円、間接経費: 510千円)
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| キーワード | 家族性血小板減少症 / RUNX1 / 血小板造血 / 血小板機能 |
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| 研究成果の概要 |
常染色体優性遺伝疾患であるFamilial platelet disorder with propensity to myeloid malignancy (FPD/MM)は、原因としてRUNX1変異が同定されていた。この研究では、FPD/MM患者らのゲノムDNAを用いてRUNX1の遺伝子解析を行った。RUNX1の遺伝子配列には変異はなかったが、マイクロサテライト解析では患者に共通してexon1近傍の片アリルの欠失が疑われ、SNPマーカーを用いたコピー数解析によりexon1の欠失を明らかにした。FPD/MM発症の機序としてRUNX1の半数体不全が示唆された。
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