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新生児糖尿病の包括的研究:新規責任遺伝子の探索ならびに血糖管理指標の確立

研究課題

研究課題/領域番号 24791036
研究種目

若手研究(B)

配分区分基金
研究分野 小児科学
研究機関旭川医科大学

研究代表者

鈴木 滋  旭川医科大学, 医学部, 助教 (80516394)

研究期間 (年度) 2012
研究課題ステータス 中途終了 (2012年度)
配分額 *注記
4,290千円 (直接経費: 3,300千円、間接経費: 990千円)
2013年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2012年度: 2,860千円 (直接経費: 2,200千円、間接経費: 660千円)
キーワード新生児 / 糖尿病 / 遺伝子 / グリコヘモグロビン / グリコアルブミン
研究概要

新生児糖尿病は生後6カ月以内に発症する糖尿病と定義され、単一遺伝子異常に起因する糖尿病である。これまで、13の責任遺伝子が明らかとなっているが、約30%の症例は原因不明である。新規責任遺伝子の同定は、病態の解明、治療法開発に有用であり、本研究においてはエクソーム解析によるアプローチを行った。その結果、先天性心疾患を伴う膵形成不全の2症例に、GATA6遺伝子のヘテロ接合性変異を同定した。このうち、1例に認めた新規ナンセンス変異の患者末梢血RNA解析により、変異mRNAはnonsense mediated mRNA decayを受けることを示した。このことは、GATA6ハプロ不全が膵形成不全の原因となることを、ヒト試料を用いて初めて示したものである。
また、新生児糖尿病の治療管理上の問題点として、血糖コントロール指標のゴールドスタンダードであるHbAlcが、乳児期に残存する胎児ヘモグロビン(HbF)のために使用できないことが挙げられる。我々は、グリコアルブミン(GA)が、新生児糖尿病の血糖値をよく反映することを報告してきた。今回、健常乳児のGA値を検討し、乳児の基準値を作成した。すなわち、健常乳児のGAは、成人基準値より低値を示すこと、血糖値とは独立して年齢依存性に上昇することを初めて明らかにした。したがって、新生児糖尿病のGAを評価する際には、日齢に応じた基準値で評価しなければならないことを提唱した。さらに、血糖コントロール指標として、HbFの影響を受ける可能性が少ないと考えられるアフィニティ法によるグルコヘモグロビン値を健常乳児で検討した。その結果、アフィニティ法によるグリコヘモグロビンは血糖値およびGA値と有意の正相関を示し、血糖コントロール指標となり得るが、乳児期のヘモグロビン半減期の短縮ならびにHbFの糖化率低下のために、見かけ上低値を示すことに注意が必要であることを示した。

報告書

(1件)
  • 2012 実績報告書
  • 研究成果

    (9件)

すべて 2012

すべて 雑誌論文 (4件) (うち査読あり 4件) 学会発表 (5件)

  • [雑誌論文] Glycated albumin in patients with neonatal diabetes mellitus is apparently low in relation to glycemia compared with that in patients with type 1 diabetes mellitus2012

    • 著者名/発表者名
      Shigeru Suzuki
    • 雑誌名

      Horm Res Paediatr

      巻: 77 ページ: 273-276

    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Glycated albumin is lower in Infants than in adults and correlated with both age and serum albumin2012

    • 著者名/発表者名
      Shigeru Suzuki
    • 雑誌名

      Pediatr Diabetes

      巻: 14 号: 1 ページ: 25-30

    • DOI

      10.1111/j.1399-5448.2012.00895.x

    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Evaluation of Glycated Hemoglobin and Fetal Hemoglobin-adjusted HbA1c Measurements in Infants2012

    • 著者名/発表者名
      Shigeru Suzuki
    • 雑誌名

      Pediatr Diabetes

    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Efficacy and safety of long-term, continuous subcutaneous octreotide infusion for patients with different subtypes of K(ATP) -channel hyperinsulinism2012

    • 著者名/発表者名
      Tohru Yorifuji
    • 雑誌名

      Clin Endocrinol (Oxf)

      巻: 78 号: 6 ページ: 891-897

    • DOI

      10.1111/cen.12075

    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
    • 査読あり
  • [学会発表] Glycated Albumin in Infants is lower than that in Adults and Correlate with both Age and Albumin2012

    • 著者名/発表者名
      Shigeru Suzuki
    • 学会等名
      ADA 2012 Scientific Session
    • 発表場所
      フィラデルフィア、USA
    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
  • [学会発表] 新生児糖尿病のグリコアルブミンは血糖に比し低値を示す-小児1型糖尿病との比較-2012

    • 著者名/発表者名
      鈴木滋
    • 学会等名
      第85回日本内分泌学会学術総会
    • 発表場所
      名古屋
    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
  • [学会発表] 乳児のグリコアルブミンは成人基準値に比し低値を示し、日齢およびアルブミンと強く正相関する2012

    • 著者名/発表者名
      鈴木滋
    • 学会等名
      第55回日本糖尿病学会学術集会
    • 発表場所
      横浜
    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
  • [学会発表] アフィニティ法のグリコヘモグロビン(GHb)あるいはHbF値で補正したGHbは乳児の血糖コントロール指標になりうるか?2012

    • 著者名/発表者名
      棚橋祐典
    • 学会等名
      第55回日本糖尿病学会学術集会
    • 発表場所
      横浜
    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
  • [学会発表] GATA6遺伝子に新規変異を認めた膵形成不全による新生児糖尿病の2例2012

    • 著者名/発表者名
      鈴木滋
    • 学会等名
      第46回日本小児内分泌学会学術集会
    • 発表場所
      大阪
    • 関連する報告書
      2012 実績報告書

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公開日: 2013-05-31   更新日: 2019-07-29  

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