| 研究成果の概要 |
病理学的にFN腎症と診断されている12家系の患者のFN1遺伝子解析を行った結果、患者全例にてFN1遺伝子の変異を同定し得た。5名は今までに報告のあるヘパリン結合部位に存在するp.Y973C変異を認め、他7名に新規の変異を認めた（p.W1925C, p.1472del, p.P969T, p.L1974P)。新規の変異のうち、1472delはこれまで報告のないインテグリン結合を制御する部位に存在した。変異によりp.1472delの3次元構造は大きく変化し、インテグリンとの結合はWild typeと比較して低下し、インテグリン結合部位を介した細胞接着も低下していた。
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