| 研究課題/領域番号 |
24791084
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| 研究種目 |
若手研究(B)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 自治医科大学 |
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研究代表者 |
早瀬 朋美 自治医科大学, 医学部, 助教 (50433587)
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| 研究期間 (年度) |
2012-04-01 – 2016-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2015年度)
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| 配分額 *注記 |
4,420千円 (直接経費: 3,400千円、間接経費: 1,020千円)
2014年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2013年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2012年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
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| キーワード | ランゲルハンス細胞組織球症 / トル様受容体 / BRAF / MAP2K1 / 全エクソンシークエンス解析 / リアルタイムPCR / Toll様受容体 / MEK1 / 全エクソン解析 / アンプリコン解析 / エクソーム解析 / ランゲルハンス細胞組織旧称 |
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| 研究成果の概要 |
ランゲルハンス細胞組織球症（LCH)の病変部では、未熟樹状細胞の形質を持つLCH細胞の腫瘍性増殖と炎症細胞浸潤がみられる。LCH細胞のトル様受容体（TLR）の発現を解析したところ、TLR1,2,6,7,8の発現が亢進していた。病変部の生検組織からDNAを抽出し、5例で全エクソンシークエンス（WES）解析を、16例で変異特異的PCRによるBRAF変異解析を行った。WES解析でTLRに遺伝子変異は認めなかった。5例中3例に既報の体細胞変異であるMAP2K1変異を検出した。PCR法では16例中6例に既報の体細胞変異であるBRAFV600E変異を認めた。
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