| 研究課題/領域番号 |
24791088
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| 研究種目 |
若手研究(B)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 慶應義塾大学 |
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研究代表者 |
諏訪内 亜由子 慶應義塾大学, 医学部, 共同研究員 (90383851)
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| 研究協力者 |
長谷川 奉延 慶應義塾大学, 医学部, 教授 (20189533)
鳴海 覚志 慶應義塾大学, 医学部, 特任助教 (40365317)
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| 研究期間 (年度) |
2012-04-01 – 2014-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2013年度)
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| 配分額 *注記 |
3,250千円 (直接経費: 2,500千円、間接経費: 750千円)
2013年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
2012年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
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| キーワード | 先天性甲状腺機能低下症 / 遺伝 / リスク因子 / 小児 / 遺伝子 / 罹患率 / 甲状腺 |
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| 研究概要 |
先天性甲状腺機能低下症（CH）の発症機序の大部分は不明であるが、一部は単一遺伝子異常による。複数遺伝子の同時変異保有がCHの発症要因となり得るかは検証されていない。本研究では、CH患者401名を遺伝子解析し、TSHR/DUOX2二重変異保有者４名を同定した。二重変異保有者の頻度は一般人口で1/11,524であり、これに比べ、患者群での頻度（4/401）は有意に高いものの、保有者の一部のみがCHを発症すると考えられた。以上から、TSHR/DUOX2二重変異はそれのみではCHを発症しないが、発症の強力なリスク因子となることが明らかにされた。
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