研究課題
若手研究(B)
先天性ミオパチーは筋病理所見の特徴から分類されるが、既病型に分類できない「多様な筋病理所見を示すミオパチー」を対象とし、RYR1遺伝子解析を実施した。ヘテロ接合型変異12例、複合ヘテロ接合型変異7例を同定したが、とくに後者の臨床像は類似性があり、呼吸障害、眼球運動制限や外眼筋麻痺を認めた。また、成長に伴う筋力改善や発達獲得という特徴も認めた。遺伝子変異は、片側アレルにナンセンス、欠失、スプライシング異常を呈する例を多く認めた。「多様な筋病理所見を示すミオパチー」で、RYR1遺伝子変異は考慮すべき候補遺伝子であると考えられた。
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