アトピー性皮膚炎患者におけるフィラグリン２遺伝子変異解析

• 研究課題/領域番号: 24791129
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 基金
• 研究分野: 皮膚科学
• 研究機関: 北海道大学
• 研究代表者: 長谷部 育恵 北海道大学, 医学(系)研究科(研究院), 客員研究員 (70616341)
• 研究期間 (年度): 2012-04-01 – 2014-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2013年度)
• 配分額: 4,160千円 (直接経費: 3,200千円、間接経費: 960千円); 2013年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円); 2012年度: 2,340千円 (直接経費: 1,800千円、間接経費: 540千円)
• キーワード: アトピー性皮膚炎 / フィラグリン / フィラグリン２

研究概要

これまでアトピー性皮膚炎の病因として注目されてきたフィラグリン遺伝子変異の有無に加えて、フィラグリンと類似の機能を持つと推測されているフィラグリン2の遺伝子変異の有無を解析した。結果、新規変異を含む11種類のフィラグリン遺伝子変異のいずれかをアトピー性皮膚炎患者の230%が保有していた。Whole-exome sequencingを用いた解析により、複数の個体にフィラグリン2遺伝子変異を同定した。同定された変異はナンセンス変異であり、機能喪失変異と考えられた。現在、同定されたフィラグリン2遺伝子変異をADサンプルと一般人口サンプルでスクリーニングするためのPCRの条件検討を行っている。

研究成果

• [雑誌論文] A new filaggrin gene mutation in a Korean patient with ichthyosis vulgaris. (2014)
  • 著者名/発表者名: Ohguchi Y, Nomura T, Suzuki S, Mizuno O, Nomura Y, Nemoto-Hasebe I, Okamoto H, Sandilands A, Akiyama M, McLean WH, Shimizu H.
  • 雑誌名: European Journal of Dermatology 巻: in press
  • 査読あり
• [雑誌論文] Wells' syndrome associated with chronic myeloid leukemia (2013)
  • 著者名/発表者名: Nakazato S, Fujita Y, Hamade Y, Nemoto-Hasebe I, Sugita J, Nishie W, Shimizu H
  • 雑誌名: Acta Dermato-Venereologica 巻: 93巻 号: 3 ページ: 375-376
  • DOI: 10.2340/00015555-1483
  • 査読あり
• [雑誌論文] 【全身症状を伴う皮膚疾患(2)】<臨床例>慢性骨髄性白血病を合併したWells 症候群 (2013)
  • 著者名/発表者名: 中里信一, 藤田靖幸, 濱出洋平, 長谷部育恵, 杉田純一, 西江 渉, 清水 宏
  • 雑誌名: 皮膚病診療 巻: 35 ページ: 881-884
  • 査読あり
• [雑誌論文] 顔面の腫脹から診断に至った皮下脂肪織炎様T 細胞性リンパ腫の1例 (2013)
  • 著者名/発表者名: 中里信一, 藤田靖幸, 古口華子, 長谷部育恵, 近藤 健, 白鳥聡一, 西江 渉, 清水宏
  • 雑誌名: 皮膚科の臨床 巻: 55 ページ: 1204-1205
  • 査読あり
• [雑誌論文] アフェレシスと希少疾患 成人Still 病, 非定型的皮疹を認め, 免疫抑制剤と血漿交換によって軽快した1例 (2013)
  • 著者名/発表者名: 長谷部育恵, 阿部理一郎
  • 雑誌名: 日本アフェレシス学会雑誌 巻: 32 ページ: 138-140
  • 査読あり
• [雑誌論文] Circumscribed palmar hypokeratosis : Correlation between histopathological patterns and dermoscopic findings (2012)
  • 著者名/発表者名: Nishimura M, Nishie W, et al.
  • 雑誌名: Br J Dermatol 巻: 167 号: 1 ページ: 221-2
  • DOI: 10.1111/j.1365-2133.2012.10855.x
  • 査読あり
• [雑誌論文] A new filaggrin gene mutation in a Korean patient with ichthyosis vulgaris
  • 著者名/発表者名: Ohguchi Y, Nomura T, Suzuki S, Mizuno O, Nomura Y, Nemoto-Hasebe I, Okamoto H, Sandilands A, Akiyama M, McLean WH, Shimizu H
  • 雑誌名: European Journal of Dermatology 巻: (in press)
  • 査読あり