先天性魚鱗癬様紅皮症並びに葉状魚鱗癬患者における新規遺伝子変異解析

• 研究課題/領域番号: 24791130
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 基金
• 研究分野: 皮膚科学
• 研究機関: 北海道大学
• 研究代表者: 大澤 倫子 北海道大学, 医学(系)研究科(研究院), 客員研究員 (50616349)
• 研究期間 (年度): 2012-04-01 – 2014-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2013年度)
• 配分額: 4,160千円 (直接経費: 3,200千円、間接経費: 960千円); 2013年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円); 2012年度: 2,340千円 (直接経費: 1,800千円、間接経費: 540千円)
• キーワード: 遺伝性角化症 / 魚鱗癬

研究概要

これまで原因遺伝子が同定されていない先天性魚鱗癬様紅皮症患者の遺伝子解析を次世代シークエンスにて施行した。結果、既知の病因遺伝子として知られているTGM1、ABCA12、NIPAL4、CYP4F22、ALOXB12、ALOXE3遺伝子にはやはり変異を認めなかった。また、これらの遺伝子のmRNA発現量に低下は認められなかった。他の角化関連遺伝子を変異検索したところ、ケラチン10遺伝子に変異を同定した。現在、この変異の病原性を解析中である。

研究成果

• [雑誌論文] Punctate palmoplantar keratoderma type 1: a novel AAGAB mutation and efficacy of etretinate (2014)
  • 著者名/発表者名: Nomura T, Yoneta A, Pohler E, Suzuki S, Osawa R, Mizuno O, Ohguchi Y, Nomura Y, Yamashita T, McLean WHI, Shimizu H
  • 雑誌名: Acta Derm Venereol 巻: in press 号: 1 ページ: 110-111
  • DOI: 10.2340/00015555-1832
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Two cases of pseudolymphoma on the lips (2014)
  • 著者名/発表者名: Haga N, Nishie W, Hata H, Miyauchi T, Muramatsu K, Kitamura S, Osawa R, Shimizu H
  • 雑誌名: British Journal of Dermatology 巻: (in press) 号: 5 ページ: 1204-1206
  • DOI: 10.1111/bjd.12837
  • 査読あり
• [雑誌論文] Characteristic findings of handprint and dermoscopy in reticulate acropigmentation of Kitamura (2014)
  • 著者名/発表者名: Koguchi H, Ujiie H, Aoyagi S, Osawa R, Shimizu H
  • 雑誌名: Clinical and Experimental Dermatology 巻: 39 号: 1 ページ: 85-87
  • DOI: 10.1111/ced.12191
  • 査読あり
• [雑誌論文] 著明な粘液を伴ったグロムス腫瘍の1例 (2014)
  • 著者名/発表者名: 柴 景子, 本間英里奈, 青柳 哲, 堀江啓太, 秦 洋郎, 大澤倫子, 氏家英之, 高橋祥公, 清水 宏
  • 雑誌名: 皮膚科の臨床 巻: 56 ページ: 111-114
  • 査読あり
• [雑誌論文] Linear congenital molluscum contagiosum on the coccygeal region (2013)
  • 著者名/発表者名: Ujiie H, Aoyagi S, Hirata Y, Osawa R, Shimizu H
  • 雑誌名: Pediatric Dermatology 巻: 30 号: 5
  • DOI: 10.1111/pde.12035
  • 査読あり
• [雑誌論文] Confluent and reticulated papillomatosis associated with 15q tetrasomy syndrome (2013)
  • 著者名/発表者名: Koguchi H, Ujiie H, Aoyagi S, Osawa R, Shimizu H
  • 雑誌名: Acta Dermato-Venereologica 巻: 93 号: 2 ページ: 202-203
  • DOI: 10.2340/00015555-1437
  • 査読あり