| 研究課題/領域番号 |
24791170
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| 研究種目 |
若手研究(B)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
皮膚科学
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| 研究機関 | 和歌山県立医科大学 |
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研究代表者 |
国本 佳代 和歌山県立医科大学, 医学部, 助教 (10438278)
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| 研究期間 (年度) |
2012-04-01 – 2014-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2013年度)
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| 配分額 *注記 |
4,160千円 (直接経費: 3,200千円、間接経費: 960千円)
2013年度: 2,080千円 (直接経費: 1,600千円、間接経費: 480千円)
2012年度: 2,080千円 (直接経費: 1,600千円、間接経費: 480千円)
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| キーワード | 中條-西村症候群 / PSMB8 / プロテアソーム / PSMB8遺伝子 / 自己炎症疾患 |
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| 研究概要 |
中條-西村症候群は乳児期に凍瘡様紅斑で発症し、次第に間欠的な発熱と浸潤を伴う皮疹を繰り返し、限局性脂肪萎縮を呈する疾患である。免疫プロテアソーム遺伝子であるPSMB8 遺伝子のホモ変異が原因遺伝子として同定された。この研究では、MHCクラスI、IIに異常がないか、患者血球より作成した不死化B細胞とPBMCを用いて検討を行った。患者の不死化B細胞の細胞表面のHLA-DRの発現は見られなかったが、細胞内での発現は確認できた。HLA-DRの構造異常を想定し、ヒッチハイク変異を検討するため、遺伝子検索をおこなったが、有意な変異は確認できなかった。
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