研究課題
若手研究(B)
最近、大規模な発達障害患者のゲノムDNAデータを用いた遺伝学的解析により『15q25』の染色体領域の欠失が報告された.本染色体内の欠失領域は600キロベースを超える巨大なものであり,しばしば疾患との相関が報告される一塩基置換とは異なる.我々は,染色体レベルの変異と発達障害発症との関係を明らかにするため,本染色体領域を欠失した細胞および動物モデル作製を試みた.本期間内において,染色体工学的手法による染色体操作により,ヒト染色体欠失領域を忠実に反映したマウスES細胞を樹立した.これまで染色体改変ES細胞では際立った表現型は認められない.一方,本領域の染色体改変マウスモデルの作製も同時に進めている.
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