配偶子形成過程におけるミトコンドリア関連遺伝子の網羅的探索と生殖補助医療への応用

• 研究課題/領域番号: 24791720
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 基金
• 研究分野: 産婦人科学
• 研究機関: 慶應義塾大学
• 研究代表者: 佐藤 卓 慶應義塾大学, 医学部, 助教 (40383898)
• 研究期間 (年度): 2012-04-01 – 2014-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2013年度)
• 配分額: 4,290千円 (直接経費: 3,300千円、間接経費: 990千円); 2013年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円); 2012年度: 2,860千円 (直接経費: 2,200千円、間接経費: 660千円)
• キーワード: ミトコンドリア / 加齢 / 減数分裂 / 卵子 / 着床前遺伝子診断 / ミトコンドリア病

研究概要

本研究機関では, 以下の進展が得られた. (1)ミトコンドリアのヘテロプラズミー定量解析のために, whole genome amplification (WGA)-PCR-RFLP-Image Jを用いて, 簡便・迅速かつ安価な診断系を構築した. (2)単一細胞におけるWGA-aCGHによるに染色体異数性解析の結果, 着床前診断の際に発生した生検胚中63％に染色体数的異常が検出される結果を得た. (3)WGAの増幅効率の検討の結果, 変異と連鎖する複数の遺伝子多型を同時解析し, 胚がそれぞれの片親から引き継ぐ遺伝子型の組み合わせ診断(着床前ハプロタイピング)を可能とする効果をもたらした.

研究成果

• [雑誌論文] Embryo developmental capability and pregnancy outcome are related to the mitochondrial DNA copy number and ooplasmic volume (2013)
  • 著者名/発表者名: MURAKOSHI YUKITAKA, SUEOKA KOU, TAKAHASHI KAORI, SATO SUGURU, SAKURAI TOMOYOSHI, TAJIMA HIROTO, YOSHIMURA YASUNORI
  • 雑誌名: Journal of Assisted Reproduction and Genetics Springer 巻: 30/10 号: 10 ページ: 1367-1375
  • DOI: 10.1007/s10815-013-0062-6
  • 年月日: 2013-07-30
  • 査読あり
• [学会発表] 遺伝子ハプロタイプ解析を併用した着床前遺伝子診断による福山型筋ジストロフィーの世界初の妊娠報告と有用性の検証 (2013)
  • 著者名/発表者名: 佐藤卓, 末岡浩, 佐藤健二, 中林章, 泉陽子, 水口雄貴, 高橋香織, 磯部まり子, 大澤淑子, 吉村泰典
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第58回大会
  • 発表場所: 江陽グランドホテル(仙台市)
  • 年月日: 2013-11-23
• [学会発表] 脊髄性筋萎縮症の着床前遺伝子診断において全ゲノム増幅法がもたらす遺伝子ハプロタイピングの効果の検討 (2013)
  • 著者名/発表者名: 佐藤卓, 末岡浩, 佐藤健二, 中林章, 泉陽子, 水口雄貴, 高橋香織, 磯部まり子, 大澤淑子, 吉村泰典
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第58回大会
  • 発表場所: 江陽グランドホテル(仙台市)
  • 年月日: 2013-11-21
• [学会発表] 複合ヘテロ接合体変異で発症する福山型筋ジストロフィーの着床前遺伝子ハプロタイプ併用診断による世界初の妊娠報告と有効性の検証 (2013)
  • 著者名/発表者名: 佐藤卓, 末岡浩, 佐藤健二, 中林章, 泉陽子, 水口雄貴, 高橋香織, 磯部まり子, 吉村泰典
  • 学会等名: 第58回日本生殖医学会学術講演会・総会
  • 発表場所: 神戸ポートピアホテル (神戸市)
  • 年月日: 2013-11-16
• [学会発表] 複合ヘテロ接合体変異で発症する福山型筋ジストロフィーを対象疾患とした初の着床前診断の実施と着床前ハプロタイピング併用のもたらす効果 (2013)
  • 著者名/発表者名: 佐藤卓, 末岡浩, 中林章, 佐藤健二, 泉陽子, 水口雄貴, 高橋香織, 谷垣礼子, 大澤淑子, 吉村泰典
  • 学会等名: 第31回日本受精着床学会総会・学術講演会
  • 発表場所: 別府国際コンベンションセンター・B-Con Plaza (別府市)
  • 年月日: 2013-08-09
• [学会発表] 全ゲノム増幅法を用いた遺伝子ハプロタイピングを基盤とする新たな着床前診断の開発研究 (2013)
  • 著者名/発表者名: 佐藤卓, 末岡浩, 佐藤健二, 中林章, 水口雄貴, 高橋香織, 磯部まり子, 泉 陽子, 大澤淑子, 青木大輔, 吉村泰典
  • 学会等名: 第65回日本産科婦人科学会学術講演会
  • 発表場所: ロイトン札幌, ホテルさっぽろ芸文館(旧北海道厚生年金会館), 札幌プリンスホテル (札幌市)
  • 年月日: 2013-05-10
• [学会発表] シンポジウム 出生前診断・着床前診断技術の最前線 Whole genome amplification 法を用いた着床前遺伝子ハプロタイピング法の開発 (2013)
  • 著者名/発表者名: 高橋啓悟, 末岡浩, 佐藤卓, 中林章, 佐藤健二, 泉陽子, 水口雄貴, 吉村泰典
  • 学会等名: 第16回胎児遺伝子診断研究会
  • 発表場所: 東京慈恵会医科大学(港区)
  • 年月日: 2013-02-02
• [学会発表] 吉村泰典シンポジウム 出生前診断・着床前診断技術の最前線 ミトコンドリア遺伝子病に対する簡便かつ実用的な着床前遺伝子診断法の開発 (2013)
  • 著者名/発表者名: 塚本早貴, 末岡浩, 佐藤卓, 中林章, 佐藤健二, 泉陽子, 水口雄貴
  • 学会等名: 第16回胎児遺伝子診断研究会
  • 発表場所: 東京慈恵会医科大学(港区)
  • 年月日: 2013-02-02
• [学会発表] 遺伝子ハプロタイプ解析を併用した着床前遺伝子診断による福山型筋ジストロフィーの世界初の妊娠報告と有用性の検証 (2013)
  • 著者名/発表者名: 佐藤 卓, 末岡 浩, 佐藤健二, 中林 章, 泉 陽子, 水口雄貴, 高橋香織, 磯部まり子, 大澤淑子, 吉村泰典
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会 第58回大会
  • 発表場所: 仙台・江陽グランドホテル
• [学会発表] 脊椎性筋萎縮症の着床前遺伝子診断において全ゲノム増幅法がもたらす遺伝子ハプロタイピングの効果の検討 (2013)
  • 著者名/発表者名: 佐藤 卓, 末岡 浩, 佐藤健二, 中林 章, 泉 陽子, 水口雄貴, 高橋香織, 磯部まり子, 大澤淑子, 吉村泰典
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会 第58回大会
  • 発表場所: 仙台・江陽グランドホテル
• [学会発表] 複合ヘテロ接合体変異で発症する福山型筋ジストロフィーの着床前遺伝子ハプロタイプ併用診断による世界初の妊娠報告と有効性の検証 (2013)
  • 著者名/発表者名: 佐藤 卓, 末岡 浩, 佐藤健二, 中林 章, 泉 陽子, 水口雄貴, 高橋香織, 磯部まり子, 吉村泰典
  • 学会等名: 第58回日本生殖医学会学術講演会・総会
  • 発表場所: 神戸・神戸国際会議場
• [学会発表] 複合ヘテロ接合体変異で発症する福山型筋ジストロフィーを対象疾患とした初の着床前診断の実施と着床前ハプロタイピング併用のもたらす効果 (2013)
  • 著者名/発表者名: 佐藤 卓, 末岡 浩, 中林 章, 佐藤健二, 泉 陽子, 水口雄貴, 高橋香織, 谷垣礼子, 大澤淑子, 吉村泰典
  • 学会等名: 第31回日本受精着床学会総会・学術講演会
  • 発表場所: 大分・B-CON PLAZA 別府国際コンベンションセンター
• [学会発表] 全ゲノム増幅法を用いた遺伝子ハプロタイピングを基盤とする新たな着床前診断の開発研究 (2013)
  • 著者名/発表者名: 佐藤 卓, 末岡 浩, 中林 章, 泉 陽子, 水口雄貴, 高橋香織, 櫻井友義, 佐藤健二, 大澤淑子, 青木大輔, 吉村泰典
  • 学会等名: 第65回日本産科婦人科学会学術講演会
  • 発表場所: 札幌・ロイトン札幌
• [学会発表] 全ゲノム増幅法を用いた福山型筋ジストロフィーを対象とする着床前創始者ハプロタイプ解析 (2012)
  • 著者名/発表者名: 佐藤卓, 末岡浩, 中林章, 佐藤健二, 泉陽子, 高橋香織, 櫻井友義, 大澤淑子, 水口雄貴, 吉村泰典
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第57回大会
  • 発表場所: 京王プラザホテル(新宿区)
  • 年月日: 2012-10-25
• [学会発表] 全ゲノム増幅技術がもたらす多様な着床前遺伝子診断ストラテジーと診断精度の検討 (2012)
  • 著者名/発表者名: 佐藤卓, 末岡浩, 中林章, 佐藤健二, 泉陽子, 高橋香織, 櫻井友義, 大澤淑子, 水口雄貴, 吉村泰典
  • 学会等名: 第57回日本生殖医学会学術講演会・総会
  • 発表場所: 長崎ブリックホール(長崎市)
  • 年月日: 2012-10-08
• [学会発表] 着床前診断における全ゲノム増幅の選択は, 遺伝子解析効率を決定づける (2012)
  • 著者名/発表者名: 佐藤卓, 末岡浩, 中林章, 高橋香織, 櫻井友義, 佐藤健二, 大澤淑子, 泉 陽子, 吉村泰典
  • 学会等名: 第30回日本受精着床学会・総会学術集会
  • 発表場所: 大阪国際会議場(大阪市)
  • 年月日: 2012-08-31
• [学会発表] ワークショップ 臨床(2) 「全ゲノム増幅法から展開する着床前遺伝子診断のパラダイム・シフト」 (2012)
  • 著者名/発表者名: 佐藤卓, 末岡浩, 吉村泰典
  • 学会等名: 第30回日本受精着床学会・総会学術集会
  • 発表場所: 大阪国際会議場(大阪市)
  • 年月日: 2012-08-30
• [学会発表] 全ゲノム増幅法から展開する 着床前遺伝子診断のパラダイム・シフト
  • 著者名/発表者名: 佐藤 卓, 末岡 浩, 吉村泰典
  • 学会等名: 第30回日本受精着床学会総会・学術講演会 ワークショップ（臨床2）
  • 発表場所: 大阪
  • 招待講演
• [学会発表] 着床前診断における全ゲノム増幅の選択は, 遺伝子解析効率を決定づける
  • 著者名/発表者名: 佐藤 卓, 末岡 浩, 中林 章, 高橋香織, 櫻井友義, 佐藤健二, 大澤淑子, 泉 陽子,吉村泰典
  • 学会等名: 第30回日本受精着床学会総会・学術講演会
  • 発表場所: 大阪
• [学会発表] 全ゲノム増幅法を用いた 福山型筋ジストロフィーを対象とする 着床前創始者ハプロタイプ解析
  • 著者名/発表者名: 佐藤 卓, 末岡 浩, 中林 章, 佐藤健二, 泉 陽子, 高橋香織, 櫻井友義, 大澤淑子, 水口雄貴, 吉村泰典
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会 第57回大会
  • 発表場所: 東京
• [学会発表] 全ゲノム増幅技術がもたらす 多様な着床前遺伝子診断ストラテジーと診断精度の検討
  • 著者名/発表者名: 佐藤 卓, 末岡 浩, 中林 章, 佐藤健二, 泉 陽子, 高橋香織, 櫻井友義, 大澤淑子, 水口雄貴, 吉村泰典
  • 学会等名: 第57回 日本生殖医学会学術講演会
  • 発表場所: 長崎
• [学会発表] シンポジウム “出生前診断・着床前診断技術の最前線” シンポジウム 3 「 ミトコンドリア遺伝子病に対する簡便かつ実用的な着床前遺伝子診断法の開発」
  • 著者名/発表者名: 佐藤 卓
  • 学会等名: 第16回胎児遺伝子診断研究会
  • 発表場所: 東京
  • 招待講演
• [学会発表] シンポジウム “出生前診断・着床前診断技術の最前線” シンポジウム 4 「 Whole genome amplification法を用いた着床前遺伝子ハプロタイピング法の開発」
  • 著者名/発表者名: 佐藤 卓
  • 学会等名: 第16回胎児遺伝子診断研究会
  • 発表場所: 東京
  • 招待講演