難聴原因遺伝子変異が前庭機能に及ぼす影響に関する研究

• 研究課題/領域番号: 24791766
• 研究種目: 若手研究(B)
• 配分区分: 基金
• 研究分野: 耳鼻咽喉科学
• 研究機関: 信州大学
• 研究代表者: 塚田 景大 信州大学, 学術系研究院医学系(医学部附属病院), 助教 (90419375)
• 研究期間 (年度): 2012-04-01 – 2015-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2014年度)
• 配分額: 4,290千円 (直接経費: 3,300千円、間接経費: 990千円); 2014年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円); 2013年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円); 2012年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
• キーワード: 平衡 / 遺伝子 / 前庭機能 / 難聴 / 遺伝性難聴 / 温度眼振検査 / ＶＥＭＰ / 平衡機能 / 前庭

研究成果の概要

現在、難聴の遺伝子変異を解析の進歩により３０～３５％の先天性難聴患者が遺伝性難聴と診断することが可能となり、難聴の遺伝子診断は日常診療においても臨床検査として確立されつつある。
多くの難聴の原因遺伝子は蝸牛で強く発現しているのと同時に前庭末梢器官でも発現している。しかし、臨床的に前庭機能について詳細に検討し、評価している研究がほとんどないのが現状である。そのため、遺伝性難聴で頻度が多いとされるＧＪＢ２、ＳＬＣ２６Ａ４、ＣＤＨ２３遺伝子変異症例の前庭機能を検討した結果、ＧＪＢ２では球形嚢機能障害、ＳＬＣ２６Ａ４では半規管機能が障害されやすい可能性が示唆された。

研究成果

• [雑誌論文] Vestibular Functions of Hereditary Hearing Loss Patients with GJB2 Mutations (2015)
  • 著者名/発表者名: Tsukada K, Fukuoka H, Usami SI
  • 雑誌名: Audiol Neurootol 巻: 20 ページ: 147-152
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Detailed Hearing and Vestibular Profiles in the Patients with COCH Mutations. (2015)
  • 著者名/発表者名: Tsukada K, Ichinose A, Miyagawa M, Mori K, Hattori M, Nishio SY, Naito Y, Kitajiri SI, Usami SI
  • 雑誌名: Ann Otol Rhinol Laryngol 巻: 124
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] The Patients Associated With TMPRSS3 Mutations Are Good Candidates for Electric Acoustic Stimulation (2015)
  • 著者名/発表者名: Miyagawa M, Nishio SY, Sakurai Y, Hattori M, Tsukada K, Moteki H, Kojima H, Usami SI.
  • 雑誌名: Ann Otol Rhinol Laryngol 巻: 124
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Gene Expression Profiles of the Cochlea and Vestibular Endorgans: Localization and Function of Genes Causing Deafness. (2015)
  • 著者名/発表者名: Nishio SY, Hattori M, Moteki H, Tsukada K, Miyagawa M, Naito T, Yoshimura H, Iwasa YI, Mori K, Shima Y, Sakuma N, Usami SI.
  • 雑誌名: Ann Otol Rhinol Laryngol 巻: 124
  • NAID: 120007100604
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] The advantages of sound localization and speech perception of bilateral electric acoustic stimulation. (2015)
  • 著者名/発表者名: Moteki H, Kitoh R, Tsukada K, Iwasaki S, Nishio SY, Usami S
  • 雑誌名: Acta Otolaryngol. 巻: 135 号: 2 ページ: 146-153
  • DOI: 10.3109/00016489.2014.951453
  • 査読あり
• [雑誌論文] Hearing preservation and clinical outcome of 32 consecutive electric acoustic stimulation (EAS) surgeries. (2014)
  • 著者名/発表者名: Usami S, Moteki H, Tsukada K, Miyagawa M, Nishio SY, Takumi Y, Iwasaki S, Kumakawa K, Naito Y, Takahashi H, Kanda Y, Tono T.
  • 雑誌名: Acta Otolaryngol. 巻: 134 ページ: 717-727
  • 査読あり
• [学会発表] 前庭機能障害合併する遺伝性難聴(COCH遺伝子変異)症例の1家系 (2014)
  • 著者名/発表者名: 塚田 景大
  • 学会等名: 第73回日本めまい平衡医学会総会
  • 発表場所: パシフィコ横浜・横浜
  • 年月日: 2014-11-04 – 2014-11-06
• [学会発表] 小児一側性感音難聴患者における前庭機能の検討～原因別検討～ (2012)
  • 著者名/発表者名: 塚田景大
  • 学会等名: 第71回日本めまい平衡医学会総会
  • 発表場所: 東京
• [学会発表] Evaluation of vestibular function in patients' with electric acoustic stimulation (EAS) (2012)
  • 著者名/発表者名: Keita Tsukada
  • 学会等名: 27th Barany Society Meeting in Uppsala
  • 発表場所: Uppsala, Sweden