| 研究課題/領域番号 |
24791807
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| 研究種目 |
若手研究(B)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
耳鼻咽喉科学
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| 研究機関 | 順天堂大学 |
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研究代表者 |
笠井 美里 順天堂大学, 医学部, 助教 (70549279)
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| 研究期間 (年度) |
2012-04-01 – 2014-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2013年度)
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| 配分額 *注記 |
4,030千円 (直接経費: 3,100千円、間接経費: 930千円)
2013年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
2012年度: 2,470千円 (直接経費: 1,900千円、間接経費: 570千円)
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| キーワード | 先天性難聴 / 遺伝子変異 / 平衡機能障害 / コネキシン26遺伝子 / 運動機能 / 平衡失調遺伝子 / 難聴遺伝子 / 前庭機能 / GJB2 / 遺伝性難聴 |
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| 研究概要 |
先天性難聴の根本的原因として遺伝子変異がその半数以上に寄与することは知られている。また先天性の難聴者は平衡機能の障害を持ち合わせることも知られている。本年遺伝性難聴で最も高頻度に検出される原因遺伝子であるコネキシン26遺伝子、GJB2の変異が聴力のみならず平衡機能にも影響を与える可能性を示唆した。本研究では先天性難聴者に対する多項目遺伝子解析（GJB2、ミトコンドリアDNA1555変異、Gjb6、COCH、SLC26A4等）を行い検出された変異に伴う運動機能、平衡機能の客観的評価を行い既存の難聴遺伝子をimbalancegene（平衡失調遺伝子）としても同定し前庭機能のメカニズムの解明を目指す
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