自閉症の神経回路を構築する分子基盤の解明

• 研究課題/領域番号: 24H00627
• 研究種目: 基盤研究(A)
• 配分区分: 補助金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 中区分52:内科学一般およびその関連分野
• 研究機関: 金沢大学
• 研究代表者: 西山 正章 金沢大学, 新学術創成研究機構, 教授 (50423562)
• 研究期間 (年度): 2024-04-01 – 2027-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2024年度)
• 配分額: 48,230千円 (直接経費: 37,100千円、間接経費: 11,130千円); 2025年度: 13,910千円 (直接経費: 10,700千円、間接経費: 3,210千円); 2024年度: 20,410千円 (直接経費: 15,700千円、間接経費: 4,710千円)
• キーワード: 自閉症

研究開始時の研究の概要

近年、クロマチンリモデリング因子CHD8が最も有力な自閉症原因候補遺伝子として同定され、世界中で大きな反響を呼んでいる。申請者らはヒト自閉症患者のCHD8変異を再現したモデルマウスを作製し、このマウスが自閉症様の行動異常を再現することを世界で初めて発見した。さらに最近、このマウスでは神経発生が遅延し、神経回路に異常が生じるために自閉症を発症することを明らかにした。そこで本研究では、自閉症モデルマウスとヒト脳オルガノイドを用いて脳の発生異常が神経回路構築にどのような影響を与えているかを明らかにし、自閉症様行動の原因となる神経回路の構築異常を特定する。