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自律神経系遺伝子変異不均衡がもたらすepigenetic変化に着目した突然死予防への挑戦

研究課題

研究課題/領域番号 24H00656
研究種目

基盤研究(A)

配分区分補助金
応募区分一般
審査区分 中区分58:社会医学、看護学およびその関連分野
研究機関大阪大学

研究代表者

松本 博志  大阪大学, 大学院医学系研究科, 教授 (60263092)

研究分担者 杉本 香奈  大阪大学, 大学院医学系研究科, 講師 (00581034)
山田 知美  大阪大学, 医学部附属病院, 特任教授(常勤) (60363371)
前田 秀将  大阪大学, 大学院医学系研究科, 特任准教授(常勤) (60407963)
宮下 洋平  大阪大学, 医学部附属病院, 特任講師(常勤) (60816312)
研究期間 (年度) 2024-04-01 – 2028-03-31
研究課題ステータス 交付 (2025年度)
配分額 *注記
47,970千円 (直接経費: 36,900千円、間接経費: 11,070千円)
2025年度: 14,560千円 (直接経費: 11,200千円、間接経費: 3,360千円)
2024年度: 14,690千円 (直接経費: 11,300千円、間接経費: 3,390千円)
キーワード突然死 / 自律神経関連遺伝子 / ゲノム変異 / 空間トランスクリプトーム解析 / シングルセル解析 / 死因究明 / 自律神経 / オミックス解析
研究開始時の研究の概要

突然死については今だに防ぐことが出来ず、死亡数は毎年10万人を超えている。本研究においては、すでに現在までに得られたnegative autopsy 例における全エクソーム解析で得られた自律神経関連遺伝子変異数の有意な上昇と見出されたX遺伝子変異を元に、自律神経関連遺伝子の変異インバランス状態で飲酒後、高温、高CO2、交感神経興奮等の環境負荷が突然死を来すとの仮説を考えた。これを証明するために、動物モデルにおいて自律神経系遺伝子変異を導入に環境負荷を加えることで死亡することを証明し、組織形態3次元構造の中での遺伝子発現動態をSpatial transcriptomicsによって解析してその死亡機序に迫る。

報告書

(1件)
  • 2024 審査結果の所見

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公開日: 2024-04-05   更新日: 2025-06-20  

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