ヒト特性に関わるノンコーディング変異の網羅的同定

• 研究課題/領域番号: 24K02004
• 研究種目: 基盤研究(B)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分43050:ゲノム生物学関連
• 研究機関: 京都大学
• 研究代表者: 井上 詞貴 京都大学, 高等研究院, 特定准教授 (60525369)
• 研究分担者: 大貫 茉里 京都大学, 白眉センター, 特定助教 (40983606) ; BOURQUE GUILLAUME 京都大学, 高等研究院, 主任研究者 (80890566)
• 研究期間 (年度): 2024-04-01 – 2027-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2024年度)
• 配分額: 18,590千円 (直接経費: 14,300千円、間接経費: 4,290千円); 2026年度: 6,370千円 (直接経費: 4,900千円、間接経費: 1,470千円); 2025年度: 6,110千円 (直接経費: 4,700千円、間接経費: 1,410千円); 2024年度: 6,110千円 (直接経費: 4,700千円、間接経費: 1,410千円)
• キーワード: エンハンサー / 遺伝子発現制御 / MPRA / ゲノム進化 / ヒト進化

研究開始時の研究の概要

ヒトは大型の脳や二足歩行に適した骨格系など、様々な形態的特徴を持っている。しかしながら、このようなヒ ト特性を担う遺伝的要因はほとんど不明である。その理由は、進化的変異のほとんどがノンコーディング領域に存在する上、それらが遺伝子発現に影響する「機能的変異」か何ら機能を持たない「中立的変異」かを区別することが困難だからである。本研究では、MPRAやCRISPR技術を用いることで、ヒトゲノム内の進化的変異について網羅的かつ定量的な機能解析を実現し、ヒト特性を担う機能的変異の総目録を作成する。これにより、ヒト特有の形態的特徴と遺伝的要因をより正確に関連付け、 ヒト進化や疾患研究へ貢献する。