色素性乾皮症の新規責任遺伝子XPJによるDNA修復と転写制御機構の解明

• 研究課題/領域番号: 24K02223
• 研究種目: 基盤研究(B)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分48040:医化学関連
• 研究機関: 名古屋大学
• 研究代表者: 中沢 由華 名古屋大学, 環境医学研究所, 講師 (00533902)
• 研究分担者: 荻 朋男 名古屋大学, 環境医学研究所, 教授 (80508317)
• 研究期間 (年度): 2024-04-01 – 2027-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2024年度)
• 配分額: 18,590千円 (直接経費: 14,300千円、間接経費: 4,290千円); 2026年度: 5,330千円 (直接経費: 4,100千円、間接経費: 1,230千円); 2025年度: 5,720千円 (直接経費: 4,400千円、間接経費: 1,320千円); 2024年度: 7,540千円 (直接経費: 5,800千円、間接経費: 1,740千円)
• キーワード: XPJ / 色素性乾皮症 (XP) / DNA修復 / 転写 / ゲノム不安定性

研究開始時の研究の概要

遺伝情報を格納するゲノムDNAは常に損傷を受けており、安定な遺伝情報の伝達と発現を担保するためには、DNA修復システムによる迅速な損傷の除去が必要である。本研究では、DNA修復システムの先天的な異常により発症する色素性乾皮症 (XP)の新規疾患原因変異を同定したXPJ遺伝子について、その詳細な分子機能を調査する。また、病態解析を合わせて実施することで、XPJによるDNA修復と転写制御機構の解明に取り組む。