希少遺伝性疾患のオプティカルゲノムマッピング：病的構造変異の完全解明

• 研究課題/領域番号: 24K02230
• 研究種目: 基盤研究(B)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分48040:医化学関連
• 研究機関: 横浜市立大学
• 研究代表者: 松本 直通 横浜市立大学, 医学研究科, 教授 (80325638)
• 研究期間 (年度): 2024-04-01 – 2027-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2024年度)
• 配分額: 18,590千円 (直接経費: 14,300千円、間接経費: 4,290千円); 2026年度: 6,370千円 (直接経費: 4,900千円、間接経費: 1,470千円); 2025年度: 6,110千円 (直接経費: 4,700千円、間接経費: 1,410千円); 2024年度: 6,110千円 (直接経費: 4,700千円、間接経費: 1,410千円)
• キーワード: 希少遺伝性疾患 / オプティカルゲノムマッピング / 病的構造変異

研究開始時の研究の概要

エクソーム解析で検出したSVの多くは、遺伝子領域を巻き込む欠失や重複などで病原性が明らかになった時点で解決済みとなるが、染色体構造異常の観点では、タンパク質コード遺伝子領域（全ゲノムの1~2%）での異常が描出されているのみである。近年登場した、optical genome mapping (OGM)は、Gバンド染色体検査のおよそ1万倍の解像度を有し、500 bp以上のSVやコピー数異常のない (copy neutral) 転座や逆位の検出も可能とする。本研究は、ESで検出したSV異常例を対象にOGM解析を行い希少疾患におけるゲノム構造異常の全容を明らかにする。