研究課題
基盤研究(B)
転移因子は、ゲノムに存在する長鎖配列であり、ゲノムの中で自身の配列をコピー・挿入する変異源である。ゲノムには1人あたり3,000ほどの数の転移因子の挿入多型（転移因子多型）が存在する。申請者は、転移因子多型を用いたGWASを世界に先駆けて行い、疾患や形質と関連する転移因子多型を報告した。本研究では、転移因子多型が、どのような機序により疾患に関わるかを調べる。つまり「variant-to-function (V2F)」をコンセプトとする研究である。特に、ゲノムトポロジーに着目する。ゲノムのループ構造を解析し、転移因子によるゲノム構造形成を介した遺伝子発現調節と疾患リスクを解明する。
