網羅的遺伝子解析技術を駆使した家族性パーキンソン病の全容解明

• 研究課題/領域番号: 24K02372
• 研究種目: 基盤研究(B)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分52020:神経内科学関連
• 研究機関: 順天堂大学
• 研究代表者: 舩山 学 順天堂大学, 医学部, 先任准教授 (70468578)
• 研究分担者: 北川 光洋 順天堂大学, 大学院医学研究科, 特任助教 (10528566) ; 小松 雅明 順天堂大学, 大学院医学研究科, 教授 (90356254)
• 研究期間 (年度): 2024-04-01 – 2027-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2024年度)
• 配分額: 18,590千円 (直接経費: 14,300千円、間接経費: 4,290千円); 2026年度: 5,590千円 (直接経費: 4,300千円、間接経費: 1,290千円); 2025年度: 5,590千円 (直接経費: 4,300千円、間接経費: 1,290千円); 2024年度: 7,410千円 (直接経費: 5,700千円、間接経費: 1,710千円)
• キーワード: パーキンソン病 / 遺伝子 / 次世代シーケンサー / ロングリードシーケンサー

研究開始時の研究の概要

パーキンソン病の病態発症には加齢が深く関連する因子であるとともに遺伝的素因も大きく関与する。次世代シーケンサーなどの技術革新により30種類を超えるパーキンソン病関連遺伝子が見出されてきたが、申請者らがこれまでに解析した家族性パーキンソン病症例のうち3分の2以上が「解析したものの原因までたどり着くことができていない」家系であり、これらは (1) 未知の新規原因遺伝子が存在するか、(2) 原因レアバリアントが見逃されている可能性がある。そこで本研究では原因不明の家族性パーキンソン病の原因を同定しうる網羅的遺伝子解析技術を駆使し新規パーキンソン病原因遺伝子の単離・同定目指す。