遺伝子編集／時空間分子解析によるニーマンピック病C型の脂質挙動と病態の連関解明

• 研究課題/領域番号: 24K02414
• 研究種目: 基盤研究(B)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
• 研究機関: 東北大学
• 研究代表者: 前川 正充 東北大学, 大学病院, 准教授 (70572882)
• 研究分担者: 眞野 成康 東北大学, 大学病院, 教授 (50323035) ; 鈴木 未来子 東北大学, 医学系研究科, 准教授 (80508309)
• 研究期間 (年度): 2024-04-01 – 2027-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2024年度)
• 配分額: 18,460千円 (直接経費: 14,200千円、間接経費: 4,260千円); 2026年度: 6,110千円 (直接経費: 4,700千円、間接経費: 1,410千円); 2025年度: 5,980千円 (直接経費: 4,600千円、間接経費: 1,380千円); 2024年度: 6,370千円 (直接経費: 4,900千円、間接経費: 1,470千円)
• キーワード: ニーマンピック病C型 / 脂質 / 遺伝子編集 / 時空間オミクス / マルチオミクス

研究開始時の研究の概要

ニーマンピック病C型 (NPC) は、進行性の中枢神経脱落を伴う遺伝性疾患ライソゾーム病
に分類される。これまでの報告や当方の結果を統合すると、secretory-endosomal-autophagic-lysosomal-exocytic経路における異常と脂質代謝が関連すると仮説を立てるに至った。さらに、患者の発症時期や症状等の他、予後は多様であり、遺伝子変異と分子病態機構の関連は未だ明らかでない。そこで本研究では、遺伝子編集技術と時空間オミクス解析を駆使し、脂質分子と病態の連関を解明し、本疾患のみならずライソゾーム病、神経変性疾患の脂質クオリティ基盤を構築する。