研究課題
基盤研究(B)
知的障害の原因遺伝子としてエピゲノム修飾因子の遺伝子が数多く同定されたが、分子病態の解明は進展していない。本研究では、独自に作製したソトス症候群（SS）のモデルマウス（エピゲノム修飾因子Nsd1の脳特異的ノックアウトマウス）を用いて、空間トランスクリプトーム解析、一細胞マルチオーム解析、エピゲノム解析、組織透明化による神経細胞形態解析を駆使し、鍵となるエピゲノム変化、発現変動遺伝子、パスウェイを抽出する。さらに、独自に作製したNsd1ノックアウトES細胞を用いて、これらの鍵因子に対する既存の各種薬剤の効果を評価する。以上より、SSの知的障害の分子病態を解明し、治療薬開発の基盤を確立する。
