自己炎症性角化症の未知の炎症メカニズムの解析と治療法の確立

• 研究課題/領域番号: 24K02471
• 研究種目: 基盤研究(B)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分53050:皮膚科学関連
• 研究機関: 名古屋大学
• 研究代表者: 武市 拓也 名古屋大学, 医学系研究科, 准教授 (30754931)
• 研究分担者: 吉川 剛典 名古屋大学, 医学部附属病院, 病院助教 (20908884) ; 荻 朋男 名古屋大学, 環境医学研究所, 教授 (80508317)
• 研究期間 (年度): 2024-04-01 – 2027-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2024年度)
• 配分額: 18,460千円 (直接経費: 14,200千円、間接経費: 4,260千円); 2026年度: 5,980千円 (直接経費: 4,600千円、間接経費: 1,380千円); 2025年度: 5,980千円 (直接経費: 4,600千円、間接経費: 1,380千円); 2024年度: 6,500千円 (直接経費: 5,000千円、間接経費: 1,500千円)
• キーワード: 角化異常症 / 自己炎症 / 遺伝性皮膚疾患

研究開始時の研究の概要

本研究は、自己炎症性角化症（autoinflammatory keratinization diseases: AiKDs）各疾患における病因遺伝子を明らかにして、発症メカニズムについての基礎的データを得ることを目的とする。
1.AiKDs患者の検体を用いたオミクス解析で病態メカニズムを解明する。
2.AiKDsモデルマウス・細胞を用いる治療実験で、薬剤の効果を検討する。
3.空間トランスクリプトーム解析で病変部における細胞間クロストーク、cell type specific contributionを調べ、発症のメカニズムに迫る。