新規疾患感受性遺伝子に着目した全身性エリテマトーデスの病態解明と治療薬開発

• 研究課題/領域番号: 24K02487
• 研究種目: 基盤研究(B)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分54020:膠原病およびアレルギー内科学関連
• 研究機関: 京都大学
• 研究代表者: 森信 暁雄 京都大学, 医学研究科, 教授 (10294216)
• 研究分担者: 秋月 修治 京都大学, 医学研究科, 助教 (50626637)
• 研究期間 (年度): 2024-04-01 – 2028-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2024年度)
• 配分額: 18,460千円 (直接経費: 14,200千円、間接経費: 4,260千円); 2027年度: 3,770千円 (直接経費: 2,900千円、間接経費: 870千円); 2026年度: 4,030千円 (直接経費: 3,100千円、間接経費: 930千円); 2025年度: 5,590千円 (直接経費: 4,300千円、間接経費: 1,290千円); 2024年度: 5,070千円 (直接経費: 3,900千円、間接経費: 1,170千円)
• キーワード: 全身性エリテマトーデス / 疾患感受性遺伝子 / モデルマウス / 治療法

研究開始時の研究の概要

本研究では、申請者らが見出した新たなSLEの疾患感受性遺伝子、LUBACユビキチンリガーゼのサブユニットの1つであるHOIL-1L（LUBACの機能を亢進させる多型）とPLD4に着目してSLEの病態を解析する。すでに両遺伝子の変異マウスがSLE様症状を呈することを明らかにしており、本研究ではヒト、マウスの両面から両遺伝子のSLEへの寄与を検索し、治療薬開発へつなげる。本研究は申請者らの独自の知見に基づいた、患者検体、マウスモデル、バイオインフォマティクス、動物実験、遺伝子工学などを用いた包括的な研究であり、その成果はSLEの治療法開発と個別化治療に大きく貢献することが期待される。