統合ゲノミクスによる脊柱靭帯骨化症の発症機構の解明

• 研究課題/領域番号: 24K02560
• 研究種目: 基盤研究(B)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分56020:整形外科学関連
• 研究機関: 獨協医科大学
• 研究代表者: 高畑 雅彦 獨協医科大学, 医学部, 准教授 (40374368)
• 研究分担者: 小池 良直 北海道大学, 医学研究院, 客員研究員 (00992067) ; 鈴木 穣 東京大学, 大学院新領域創成科学研究科, 教授 (40323646) ; 寺尾 知可史 国立研究開発法人理化学研究所, 生命医科学研究センター, チームリーダー (60610459)
• 研究期間 (年度): 2024-04-01 – 2027-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2024年度)
• 配分額: 14,040千円 (直接経費: 10,800千円、間接経費: 3,240千円); 2026年度: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円); 2025年度: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円); 2024年度: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円)
• キーワード: 脊柱靱帯骨化症 / 空間トランスクリ プトーム解析 / 統合ゲノミクス

研究開始時の研究の概要

本研究では、空間トランスクリプトーム解析によって遺伝子発現の特徴から脊柱靱帯骨化組織に特異的な細胞集団の存在や局在を明らかにし、さらに遺伝子発現データから各サブセットにおける機能的制御領域であるエンハンサーを同定する。得られた情報をGWASと統合解析することで、靭帯骨化の原因細胞種とSNPによって発現制御される標的遺伝子を特定し、脊柱靱帯骨化症の病態解明と治療法開発への道を拓く。