羊水塞栓症発症ハイリスク妊婦スクリーニング遺伝子パネル検査の開発を目指した研究

• 研究課題/領域番号: 24K02585
• 研究種目: 基盤研究(B)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分56040:産婦人科学関連
• 研究機関: 浜松医科大学
• 研究代表者: 伊東 宏晃 浜松医科大学, 医学部, 教授 (70263085)
• 研究分担者: 中林 一彦 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 周産期病態研究部, 室長 (10415557) ; 宗 修平 浜松医科大学, 医学部, 特任講師 (30647607) ; 松家 まどか 浜松医科大学, 医学部, 助教 (60876663) ; 内田 季之 浜松医科大学, 医学部附属病院, 准教授 (90570234)
• 研究期間 (年度): 2024-04-01 – 2028-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2024年度)
• 配分額: 18,720千円 (直接経費: 14,400千円、間接経費: 4,320千円); 2027年度: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円); 2026年度: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円); 2025年度: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円); 2024年度: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円)
• キーワード: 羊水塞栓症 / 妊娠 / ゲノム解析 / 母体死亡 / 母体救命

研究開始時の研究の概要

羊水塞栓症患者組織のFFPE検体（すでに収集）からDNAを抽出し解析に供し、以下の３つの研究計画から羊水塞栓症ハイリスク関連遺伝子変異群の同定を目指す。コモンバリアントの視点から研究計画１：Genome Wide Association Study (GWAS) 解析を行う。レアバリアントの視点から、研究計画２：羊水塞栓症例で有意に検出されたホモバリアントによる遺伝子機能異常を探索、ならびに研究計画３：公開されている頻度情報データベースでウルトラレアバリアントを探索する。これらを、統合的に解析して「羊水塞栓症発症ハイリスク妊婦をスクリーニングする遺伝子パネル」を開発する