研究課題
基盤研究(C)
近年、骨髄異形成症候群（MDS）の患者や、肺がんなどの固形腫瘍を持つ患者のゲノム解析がなされ、その患者の多くがスプライシングタンパク質に特異的なアミノ酸変異を持つことが報告された。実際にこれらのいくつかのアミノ酸変異は、細胞におけるスプライシングパターンに大きな違いを引き起こすことが報告されているが、それぞれの変異タンパク質がどのように働く、もしくは働かないことで違い（異常）を産むのかは明らかではない。そのため、これらアミノ酸変異のスプライシングへの影響を知ることは、病気の早期診断・新規薬剤開発につながり、世界的に注目されており、本研究を進めることの意義は大きい。
