哺乳動物でのミトコンドリアDNAヘテロプラスミーの変異率制御の分子基盤

• 研究課題/領域番号: 24K09378
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分43030:機能生物化学関連
• 研究機関: 大阪大学
• 研究代表者: 小笠原 絵美 大阪大学, 大学院理学研究科, 助教 (70778274)
• 研究期間 (年度): 2024-04-01 – 2027-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2024年度)
• 配分額: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円); 2026年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円); 2025年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円); 2024年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円)
• キーワード: heteroplasmy / mtDNA mutation

研究開始時の研究の概要

ミトコンドリアの独自のゲノムであるミトコンドリアDNA (mtDNA)はエネルギー産生に必須なため、変異mtDNAはミトコンドリア病をはじめ、多様な疾患との関連が知られている。哺乳動物では細胞内にmtDNAが多コピーで存在しているため、正常なmtDNAと変異mtDNAの比率（変異率）が生体機能の維持において重要な鍵となる。そこで、ミトコンドリアの形態・構造変化を起点に変異率変動の分子機構を解明し、変異mtDNA制御の分子基盤の構築を目指す。